小儿马方综合征要做心脏超声、X线检查、眼底检查、实验室检查等。
1、心脏超声：通过心脏超声观察心脏瓣膜、主动脉环、主动脉根部病变，典型的马方综合征患儿可伴有瓣膜关闭不全、主动脉根部扩张等。
2、X线检查：心脏X线检查提示升主动脉扩张、左心室增大。四肢X线检查提示身体上下比例减小，上肢跨长/身高＞1.05。
3、眼底检查：可以检查患者玻璃体、视网膜、脉络膜及视神经等眼球后部。通过检查可发现晶状体脱位。
4、实验室检查：基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加。
新生儿出生4~6周，乳牙胚渐趋发达，造成牙板断裂，有的吸收，有的则渐渐增生角质化，口腔上腭中线两旁及齿龈边有细小球状白色颗粒生成，通称“马牙”，医学上称上皮珠。马牙是正常现象，但若不及时治疗则容易引起龋齿、牙周炎等疾病。马牙既非疾病又无不适，婴儿进食时摩擦能让自己退去。
但，如果出现了严重不适症状，则应该及时前往口腔科治疗。
小儿马方综合征的治疗方法有药物治疗、手术治疗等。
1.药物治疗：患有小儿马方综合征，患者可以遵医嘱使用酒石酸美托洛尔片、沙库巴曲缬沙坦钠片等药物进行治疗，能够起到减缓心血管病变进展的作用。
2.手术治疗：患有小儿马方综合征，患者可以在医生操作下，通过主动脉瓣人工血管升主动脉替换术、二尖瓣置换术等方式进行治疗，能够起到矫正骨骼、眼部及心血管畸形的作用。
新生儿马牙主要由分泌腺体潴留所致，无须任何治疗，尤其在民间流传着挑马牙之俗，这种说法不够科学，因为挑马牙常导致新生儿败血症，脑膜炎会发生，因此要记得别挑破马牙。若小孩哭了，可在纱布上轻擦。
新生儿马牙不要过于担心，在医生指导下采取对症治疗即可。家长千万不要听信民间偏方，避免对婴儿造成影响，导致不可挽回的后果。
一般情况下，婴儿马牙子不需要特殊处理，会自行脱落。
马牙子是指发育过程中牙板上皮未断裂吸收完全，部分婴儿出生不久后可以发现以上皮形式残留在颌骨或牙龈上。俗称马牙。婴儿马牙子一般不需要特殊处理，会自行脱落，对婴儿进食也不会有不良的影响，建议家长不要强行去除，以免损伤婴儿的口腔黏膜，不利于婴儿的生长和发育。
马牙子通常是指上皮珠，一般不需要进行特殊处理，可以自行脱落。
有些新生儿在出生4~6个星期后，会在上颌和牙龈上出现一些黄色的斑点，就像是长出的牙齿，也就是所谓的上皮珠，一般都是由上皮细胞堆积而成。上皮珠是一种很常见的生理现象，一般在出生后几个月就会自动脱落。
注意不要自己挑破或拔除新生儿上皮球，否则会造成感染。