怀疑肝豆状核变性

会员105774487 6岁 已回复
平时无症状,平时爱玩多动,话多。转氨酶72.眼睛检查过正常。吴江盛泽住院一个星期吊保肝药。铜蓝蛋白之前查是0.17一个星期后是0.14
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医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王丽丽 主治医师 聊城市人民医院内科 三级甲等
擅长:神经内科常见病的诊治。
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这种情况确实不能排除肝豆状核变性,可以做个颅脑磁共振检查。注意监测肝功,铜蓝蛋白。
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张顺 医师 忻州市妇幼保健院儿科 三级乙等
擅长:小儿维生素D缺乏性佝偻病,小儿巨幼细胞性贫血,小儿...
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指导意见:alt,ast升高提示有肝功能损伤,如果铜蓝蛋白减少,要注意是否存在肝性脑病,豆状核变性等问题。注意孩子是否存在嗜睡等精神状态异常,及时检查发现问题。另外孩子多动症的情况可能也与铜代谢异常有关系。建议进一步诊治。
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刘伯军 主任医师 威海卫人民医院儿科 二级甲等
擅长:新生儿胎粪吸入综合征,腹泻病,小儿尿路感染,小儿缺...
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指导意见:你好,宝贝出现这种情况,肝功能指标不好,应该继续用保肝药物治疗观察的。
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陈树蕃
擅长:慢性肾小球肾炎”、原发性肾病综合症、狼疮性肾炎、慢...
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问题分析:从你讲的情况来看,你有皮肤巩膜黄染,当地医院怀疑为为肝豆状核变性性肝硬化。
意见建议:建议到医院就诊,查血铜,肝胆胰脾B超,染色体检查等以明确诊断予以限制水钠摄入,口服保肝药物如水飞蓟素,护肝片,葡萄糖醛酸等及退黄药物茵栀黄等。
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相关问答

肝豆状核变性脾切后要注意观察生命体征、观察用药情况、调整饮食等。
1.注意观察生命体征:肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,脾切后要注意观察患者的生命体征。
2.观察用药情况:在术后注意观察患者用药后情况,必要时做心电图。
3.调整饮食:在饮食方面禁止食用铜含量高的食物,比如动物内脏、肥肉、巧克力、咖啡等,多吃新鲜的水果蔬菜。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性主要是通过遗传发生的。
肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢异常所引起的肝硬化,另外一种是以基底节为主要表现的大脑退行性病变。主要的临床特征是:渐进式的锥体外系,肝硬化,精神症状,肾功能受损,角膜色素圈又称为K-F环,正常情况下,人体吸收的铜会和α2球蛋白紧密的结合在一起,这就是所谓的铜蓝蛋白。

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通常来说,肝豆状核变性半年左右能好。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,如果采用不恰当的治疗方法,可能会危急患者的生命所以建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗,常用的药物主要有驱铜剂,通常一般半年左右可以痊愈。

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肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现,规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。
肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展,肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着,苍白球,尾状核,大脑皮质和小脑齿状核亦可累及,表现为软化,萎缩,色素沉着,甚至有腔洞产生。

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肝豆状核变性主要发生在十几岁的孩子,发病很慢,在治疗后,会有肝和神经的损伤,主要是锥体外系的临床表现,主要有四肢舞动,手足徐动样,肌肉紧张,面部肌肉紧张,面部肌肉紧张,肌肉僵硬,肌肉强直,构音障碍,吞咽困难,屈曲姿态,惊慌的步态,同时也会伴随着小脑皮层和锥体系的下视丘的损伤。非特异性的慢性肝病主要有乏力、纳差、肝区疼痛、肝大或肝小、脾大、胆大、黄疸、腹腔积液、蜘蛛痣、上消化道出血、肝性脑病等。

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通常来说,肝豆状核变性没有传染性。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,由于并不是传染病,所以没有传染性,如果换上此种疾病,建议患者去医院检查,然后在医生的指导下对症治疗,以便于控制病情。

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