羊水穿刺又称羊膜穿刺，为产前检查，伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时，需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况，则需进行羊水穿刺检查：
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险，则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子，那么这一次再出现的几率也会更大；
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病，或两人其中一人患有此类家族病史。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，适合中期的产前诊断，羊水存在于羊膜腔内受精卵于受精形成羊膜腔，产生羊水。通过羊水穿刺是用针抽取少量羊水时，不易伤及胎儿。可供制片，染色，做胎儿染色体核型分析，染色体遗传病诊断。
羊水细胞来自胎儿的脱落细胞，具有和胎儿相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。胎儿先天性疾病的诊断，对羊水细胞进行培养或者提取羊水细胞的DNA，可进行遗传学的诊断，用于诊断胎儿染色体病、单基因病等胎儿代谢性疾病的诊断，对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可以通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。
35岁及以上的高龄孕产妇，唐筛高风险的孕妇，之前曾生育过有单基因病患儿、先天性染色体异常的患儿、遗传代谢疾病的患儿，父母或其中一方有染色体异常或染色体结构异常携带者，有唐氏症家族史等。超声存在多个指标异常，需要进行产检诊断的孕妇。
羊水穿刺前，孕妇需要抽血进行血常规、乙肝、梅毒、艾滋病的检查。做血常规检查的理由：羊水穿刺前做血常规检查是为了确保孕妈咪身体及胎儿状况良好，可以承受羊水穿刺检查。乙肝、梅毒、艾滋病的检查的理由：羊水穿刺检查是通过长针穿过孕妇肚皮直达羊膜腔抽取羊水，这是一种有创的侵入性检查，而一般侵入性操作都要查传染病方面的，如乙肝、梅毒、艾滋病等，以免造成胎儿感染。
