无创一般指无创DNA检查,唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查,但如果有家族遗传病史的患者,需要做无创DNA检查。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查如果为低风险的情况,表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低,如果没有特殊情况,是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况,但后期产检时发现胎儿其他的指标异常,例如出现多个超声指标异常,包括心室强光点等,这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性,需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。
唐筛高风险无创低风险不需要做羊水穿刺。
孕妇进行唐筛检查表明有高风险,可以进一步进行无创DNA检查,如果检查结果为低风险,一般可以排除胎儿发育异常的情况,不需要再进行羊水穿刺。建议孕妇在怀孕期间注意饮食均衡,可以多吃一些新鲜的蔬菜和水果,及时补充怀孕时所缺的维生素,多注意休息,不要过度劳累,定期前往医院复查,确保胎儿发育正常。
如果按常规来说这种情况可以不做无创DNA的,但是唐筛本身准确性不是特别高,如果自己不放心,也可以要求做的。建议做好常规定期孕检,怀孕二十周到二十四周的时候,需要做系统的大排畸彩超检查,怀孕二十四周到二十八周做妊娠期糖尿病筛查。
唐氏筛查低风险一般情况下不需要做无创。若夫妻双方家族都没有遗传病,且孕妇年龄在35岁以下、筛查低风险,是没有必要再进一步做无创的;但是如果夫妻双方家族都没有遗传病,但孕妇年龄在35岁以上的话,虽然筛查低风险,也是有必要再进一步做无创的。
无创DNA低风险,通常只代表胎儿患上染色体异常疾病的概率较低,不代表完全没有患病可能。
无创DNA检测对13号三体的检出率约84%,对18号三体的检出率约92%,对21号三体的检出率99%,其概率不是百分之百的,因此后续要重视排畸B超的检查,建议定期、全面分析检查,综合判断,根据超声软指标重点判断。若超声检查异常则要重新评估,必要时判断是否需要通过羊水穿刺进行宫内情况诊断。另外,胎儿侧脑室增宽、肠管回声增强、鼻骨不显示、胆囊不显示、鼻骨发育不全等超声软指标,均比较重要。
无创性的DNA检测,主要是根据母体外周血中的DNA靶区的相对含量,来判定是否有染色体片段的剂量变化,以及是否有增加或消失。
羊水细胞含有从胎儿体内脱落的细胞,通过培养,可以直接观察到胎儿的染色体,从而检测出染色体的数量和结构。无创DNA检测是唐氏先进的一种技术,唐氏综合征的检测准确率在99%左右,而假阳性率在1%以下。