外观上有特殊面容和体态：头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏无光泽、面部粘液水肿、眼脸浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大、身材矮小等。神经系统症状明显：智力低、面部呆板、神经反射迟钝、运动发育落后等。生理功能相对低下：精神欠佳、不爱活动、反应差、食欲差、声音低哑、肌张力低、腹胀便秘、容易感冒等。
呆小症因为孩子甲状腺功能低下引起甲状腺激素不足，影响孩子正常生长发育，引起孩子矮小、呆傻、发育不良等情况，需要及时当地正规综合性儿童医院就诊检查甲功以及甲状腺彩超看看，必要时补充甲状腺激素。饮食清淡规律加强营养。补充维生素微量元素。
呆小症的症状有，皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑，口唇厚、大且常外伸、口常张开流涎，外貌丑陋，面色苍白或呈蜡黄，鼻短且上翘、鼻梁塌陷，前额皱纹，身材矮小，四肢粗短、手常呈铲形，脐疝多见，神呆滞，动作迟缓，智力低下，并常可有耳聋。这主要是由于神经细胞树突与轴突的形成，髓鞘与胶质细胞的生长，神经系统机能的发生、发展，脑的血流供应等，均有赖于适量的甲状腺激素，甲状素激素缺乏则导致系列过程的障碍。
呆小症四维彩超是不能检测出来的，需要在怀孕期间定期进行疾病筛查，并化验甲状腺素等。是小儿较为常见的一种代谢性疾病，对患儿的健康和生活都有极大影响，呆小症多于出生后数周出现症状，表现有皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑，口唇厚。
呆小症是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病，尤其是骨骼系统和神经系统。到现在为止，呆小症的病因还没有一个明确的定论。但根据以往的呆小症案例，大致可以发现呆小症的发病病因可能和甲状腺素缺乏、碘缺乏或家族遗传有关。
呆小症在孕期是检查不出来的，而且患儿出生时身高、体重等的情况都是正常的。不过孩子在出生72小时以后，一般要进行新生儿采血，检查是否有一些先天性的遗传性疾病，此时可以筛查出来。到孩子3～6个月时，才会出现明显症状。
