同种族、同性别、同年龄病人身高低于正常人群平均身高两个标准差以上或第三百分位以下，就能诊断为矮小症了。另外，孩子身高增长速度也可以作为一个评判标准，3岁以下婴幼儿增长速度小于7厘米/年;3岁-青春期前，增长速度小于3-5厘米/年;青春期增长速度小于5-6厘米/年，都属于身高增长缓慢。
矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差，每年生长速度低于5厘米者。一般这种矮小症多是由于体内生长激素分泌不足引起来的，如果不及时的进行治疗，最终的身高不会超过130厘米。
出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达，骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当，男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。
个子矮不一定就是矮小症，矮小症是缺乏生长激素导致的身材矮小性疾病。
除了矮小症还有很多导致身材矮小的原因，如社会心理性和营养不良性矮小症，这些矮小症身材比例正常。因内分泌疾病导致肥胖、身材矮小的情况下，身材比例是正常的，骨软骨发育不良或脊椎骨骼异常，粘多糖症会导致四肢短小。矮小症典型的症状是每年身高增长在4cm以下，成人时身高低于1.3米，通过测定骨龄、生长激素水平、生长激素激发试验可以进行鉴别，明确诊断后要用重组人生长激素替代治疗。
身高的增长速度是每年5厘米到7厘米，如果每年的增长速度小于4厘米到5厘米，那么就属于身高增长缓慢，有可能是矮小症，需要做一下垂体的核磁共振检查，拍一下骨龄片。化验一下甲状腺功能，激素六项，生长激素定量。
第一生长缓慢型的矮小，外观呈均匀性的矮小，但是生长速度缓慢，最常见于生长激素缺乏症，第二体型不匀称的矮小，外观不匀称性的矮小系孩子的躯干和四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良，成骨不全，甲状腺功能减低。第三体型正常生长速度正常的矮小，外观称为均匀性的矮小，且每年增长的速度是正常的，常见于家族性矮小症。
