不高，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，一般首次筛查异常，经过再复查通过的，说明苯丙氨酸在正常范围，可以排除苯丙酮尿症。由于该病是一种遗传代谢病，复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大。
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
新生儿苯丙酮尿症是不会被误诊的，如果去当地的三甲医院做个检查，基本上都是正确的。如果孩子得了苯丙酮尿症，家长们也不用过于着急，要先了解一下孩子的病情，再根据宝宝的身体状况判断出严重的苯丙酮尿症，然后再根据病情选择合适的方法进行治疗，很快就能痊愈。可以在医生的指导下使用药物，也可以通过饮食调节，多吃低苯丙氨酸的食物，这样才能保证宝宝的身体健康。
苯丙酮尿症病人的苯丙氨酸正常值大概在0.05~0.19mmol-l左右。但是每个孩子的身体状况不同，因此苯丙氨酸的正常值也会有所浮动，因此家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查，再确认孩子是否存在苯丙酮尿症疾病，从而积极的进行治疗。一般苯丙酮尿症的病人在饮食方面要格外的注意，尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入，这样才能够使身体逐渐的恢复。
当苯丙氨酸＞0.24mmol/，L4mg/dl，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，正常人0.06-0.18mmol/L（1--3mg/dl）宝宝为2.1在1-3之间，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
在治疗上主要是，饮食要注意低相关药物饮食，还有就是药物治疗。这种疾病现在暂时不能治好。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
