羊穿结果是不是就确定是唐氏儿

会员105270335 孕27周43岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
张主任你好,我是一名43岁高龄产妇,现在孕27周,做了无创21号染色体Z值17.12,三体高风险,又做了羊穿FISH 显示21号染色体93.3%提示胎儿患有21三体综合征,染色体核型分析结果47,XN,+21。医生建议引产,可是我的胎动很早也很好, 我很舍不得,我想问问,我还需要在进一步确诊吗,需要做哪些检查,谢谢。
医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
李雪军 副主任医师 聊城市东昌府区人民医院妇产科 二级
擅长:常见妇产疾病治疗。
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你好,从目前检测结果来看,支持唐氏儿,建议最好放弃
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范方荣 主治医师 泰安市泰山区人民医院妇产科 二级
擅长:胎儿窘迫,羊水过多,羊水过少
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指导意见:你好:做羊水穿刺,就属于产前诊断范围。你现在已经确诊。胎动正常,不代表胎儿无疾病或者出生缺陷。
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刘明慧 医师 沂源县南麻卫生院妇产科
擅长:不孕不育,男性不育,试管婴儿,人流,药流,产后缺乳...
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指导意见:你好,43岁受孕是高危妊娠,妊娠期并发症、21三体综合症、胎儿畸形的发病率增高。无创DNA是21三体综合症是高风险,羊水穿刺提示21染色体异常,就诊断为是先天愚型,是智力低下胎儿,所以建议是引产放弃,结束妊娠。羊水穿刺是妊娠期诊断21三体综合症的唯一标准。建议遵从医嘱,引产处理。
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指导意见:你好,既然大夫让你引产,那你就遵医嘱引产吧!正常情况下,胎动十六周就可以感觉的。这个胎动没有关系。
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相关问答

NT检查不是唐氏筛查。NT是胎儿颈项半透明层厚度,孕11-13+6周时在彩超下检查NT的厚度,正常值应该小于2.5厘米。如果超过2.5厘米,提示胎儿染色体异常,或胎儿严重畸形的几率高。唐氏筛查是抽取母血,从母血中提取胎儿的游离DNA碎片,来进行胎儿染色体畸形的筛查。NT检查和唐氏筛查是两种方法排除胎儿发育异常,但两种方法不能等同,是相辅相成的。所以NT值高不一定是唐氏儿。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

不一定就有问题,关于筛查高风险或低风险的数值,所给出的标准也不完全一样。在怀孕期间进行唐氏筛查,需要在怀孕16周以上的时候进行检查,检查的结果出现高风险,需要进一步的做一个羊水穿刺的检查来排除风险,因为本身唐氏筛查就是风险预测,只是说孩子发病的一个风险值并不是说一定有问题。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般来说,唐氏儿胎儿的症状有以下几点:
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检,保障胎儿健康生长发育。

张露副主任医师妇产科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

双心室强光点不是唐氏儿。双心室强光点是胎儿做检查的一种表现,强光点可以说是没有问题的,99.9%的都是钙化现象。随着妊娠月份的增加多数会缩小、消失也有一部分会在几岁后才消失。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

一般情况下,唐氏筛查结果是临界风险通常需要做进一步的检查,具体内容如下:
唐氏筛查是为了对明确胎儿情况的一个产检项目,其检查结果分为高风险、临界风险、低风险三种类型,其中,临界风险表示胎儿患有唐氏综合症的几率处于高危险和低危险的中间。但这种风险提示只是说明胎儿患这个病的几率,并不代表胎儿已经患有该病症。此时,女性可以进行做进一步的检查,如果做无创DNA检测,以明确胎儿的情况。

张露副主任医师妇产科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

唐氏儿从一出生就是能够辨别出来的,患有唐氏综合症的患儿,一般都具有特殊的面容,如眼距宽,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,流口水多,还会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。