小儿腺苷脱氨酶缺乏症要做血常规、腺苷脱氨酶活性测定、X射线检查等检查。
1.血常规：血常规可以初步判断是否有无炎症、感染，是否存在淋巴细胞计数明显减少的情况，所以小儿腺苷脱氨酶缺乏症需要做血常规。
2.腺苷脱氨酶活性测定：小儿腺苷脱氨酶缺乏症可能存在免疫细胞、红细胞均缺乏腺苷脱氨酶的情况，有助于诊断病情。
3.X射线检查：X射线检查有助于观察是否存在骨骼改变、方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全等情况
乳糖酶缺乏的主要症状表现为进食了奶制剂以后就会发生对乳糖的消化不良现象，出现腹胀肠鸣急性腹痛，甚至腹泻等症状，就是常说的乳糖不耐受症。大多数乳糖酶缺乏与遗传因素有关，或者是由于肠道手术等原因，会使乳糖酶的活性消失。
早期可能会出现易激惹、烦躁不安、哭闹、夜惊，出汗比较多，有的孩子会出现枕秃、骨骼的一些改变，随着病情的继续进展肌张力也可能会出现一定的改变，肌肉的力量也会降低，甚至会影响宝宝的正常生长发育。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症是腺苷脱氨酶基因突变、遗传等原因诱发的。具体分析如下：
小儿腺苷脱氨酶缺乏症的病因主要是腺苷脱氨酶缺陷，主要病因小儿腺苷脱氨酶缺乏症的病因为腺苷脱氨酶基因突变，导致腺苷脱氨酶活性下降或者功能障碍。小儿腺苷脱氨酶缺乏症无直接诱发因素，但近亲结婚、家族遗传史、孕期接触致畸药物或毒物等均可增加其发生几率。
希特林蛋白缺乏症是线粒体内的钙结合天冬氨酸蛋白，其在尿素循环和其他代谢过程中发挥着重要的作用。是一种由于基因突变形成的代谢病症。一般为是常染色体隐性遗传。这种病在饮食上表现为有明显嗜食花生和花生等，讨厌甜食及谷类的饮食倾向。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症的症状表现有呼吸道症状、身体多部位反复感染、骨骼异常等。
1、呼吸道症状：呼吸道感染症状多为小儿腺苷脱氨酶缺乏症起病首发症状，如咳嗽、痰鸣等状。
2、多部位反复感染：小儿腺苷脱氨酶缺乏症可使患儿多部位可反复感染，容易引起严重持续性腹泻、中耳炎、脑膜炎、严重的皮肤感染等情况。
3、骨骼异常：部分患儿伴有骨骼异常、骨软骨发育不良的症状，如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平等。
