通常情况下，胎儿排畸检查能查出脊柱裂，明显的脊柱裂在超声检查下可出现异常表现。
脊柱裂是胎儿神经管发育异常引起的一种畸形，分为隐性和显性。在怀孕20-28周期间进行四维彩超大排畸检查，可以显示胎儿的发育情况。对于脊柱裂、脑积水、无脑儿等神经系统发育畸形都可以明确诊断。但是对于部分脊柱裂，比如位于骶尾部，且细微的隐性脊柱裂，超声医生可能难以发现超声切面难以达到病变部位，则部分隐性脊柱裂可能会被漏诊
小排畸主要检查胎儿是否存在缺陷或畸形发育等。小排畸检查属于产检项目中的一项重要检查，一般在怀孕3个月左右做四维彩超检查。
妇女产检小排畸，多发生于妊娠6~8周龄，查有无异位妊娠或葡萄胎的情况。妊娠第11~14周时，做胎儿nt测量，妊娠18~24周时，检查是否有胎儿畸形、唐氏及其他病症的发生。通过对孕妇的产检测出异常情况，及时治疗可以避免严重影响到孩子的正常发育和成长。建议在孕期需要积极进行产检，保持愉快的心情。
怀孕期间的畸形大排查主要是四维彩超检查，胎儿心脏检查，在怀孕6个月左右进行，通过四维彩超检查可以看到胎儿每个器官的形态结构，如果有发育畸形的话就能够初步诊断出来。此时胎儿各脏器都已发育，所以检查是很重要的。孕期按照医生指导按时产检检查超声是没有危害的，不要过于担心。有器官畸形不能确定的情况还可以采取基因检测，也是一种排畸形。平时注意保持愉快心情，做好产期检查。
通常情况下：胎儿系统彩超是指怀孕期间进行的大排畸检查。具体内容如下：
检查的内容一般包括头、颈、胸、腹、四肢有无异常，包括头部、小脑部分缺失、脉络丛囊肿、脑积水等，面部有无唇腭裂、颈部有无肿瘤、食管、心脏的大致结构、先天性心脏病、肿瘤等。检查腹部肝脏、胆囊、胃泡、大小肠、男女生殖系统、肛门、四肢大小、长度等。
第一次排畸就是怀孕12周，这个时候通过腹部B超来排查畸形，主要是测胎儿颈透明带的厚度也叫做NT。下一次就是16周的时候会做唐氏筛查，筛查21三体、18三体等染色体畸形，是需要抽血的。
