检查胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。是胎儿先天愚型的检测,因为不存在结构的异常,所以通过B超检查很难发现胎儿的畸形,通过筛查能够及时发现先天愚型,及时终止妊娠。
做无创DNA的时间,应该是在怀孕12-22周之间是好的,做无创DNA之前最好是空腹检查,这样检查的结果才是比较准确的。如果做无创DNA检查,确定有中等程度风险或者高风险,还需要进一步做羊水穿刺的检查,羊水穿刺才是最终的结果,是金标准。
无创DNA主要检查胎儿是不是有21-三体,还有18-三体,还有13-三体,在基础上还会有一些额外的检测,对性染色体,胎儿的XY染色体,还可以检测五种染色体以外的其他的常染色体的一些大片段的异常。
无创DNA就是无创产前DNA检测,主要是检查胎儿非整倍体染色体筛查的手段。妊娠期是筛查胎儿染色体疾病,也就是先天愚型的方法。之所以叫无创,是通过抽取孕妇的静脉血,孕妇静脉血里含有胎儿DNA的游离片段进行筛查,进行信息采集。通过检测胎儿的DNA,发现胎儿染色体的疾病。
唐氏筛查是孕中期的宝宝染色体筛查,是在16周-20周抽孕妇的血检测。目的是检查胎儿染色体异常,和开放性神经管缺陷。而且唐筛是有2个数值的,一个是低风险,一个是高风险。因为唐筛是一个初级筛查,检出率是60%-70%,所以,唐筛低风险的时候,发病率非常低,但不能百分之百的排除。如果唐筛是高风险,孕妇要进一步做无创DNA。
无创dna检查不需要空腹,怀孕12周以后母体外周血中胎儿DNA含量比较稳定,不受饮食因素的影响,因此在做无创DNA检测时不需要空腹,可以吃完饭以后再来检测。检测外周血当中胎儿DNA,以判断胎儿有无遗传性疾病。