唐氏综合征是代表着非整倍体染色体异常的一种先天性的疾病,是产前筛查的重点。唐氏筛查一般要求怀孕四个月以后进行抽血化验。主要是排除胎儿二十一三体综合征,神经管畸形的。如果显示低风险的话,说明问题不大,如果显示高风险的话不排除胎儿有畸形的可能。
不严重。出现临界高风险的常规要去做无创DNA复筛的,就是要防止这1%的发生率。其次针对这二十一三体综合征,相对于其他染色体疾病来说,超声表现得就不很明显。
唐氏筛查一般选择在怀孕的15到20周之间进行检查,这是唐氏儿患病机率的筛查。唐氏筛查的标准值其实是一个风险的截断值。一般唐氏筛查的标准值21-三体是1/275,18-三体的标准值是1/350,一般孕妇如果高于这个值的话,由于担心羊水穿刺有风险,大部分选择先做无创DNA,孕妇应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行治疗。平时少吃辛辣刺激的食物,忌烟酒,保持充足的睡眠,少熬夜。
唐氏筛查主要是根据产妇的血样,来确定唐氏综合症的发生几率,超过1/270属于高危险,低于1/270属于低危险。唐氏综合症儿童的发病率会随著年龄的增长而增高,唐氏筛检可以尽量降低新生儿的发病率,必要时还会进行羊水染色体检查,是可以作为胎儿是否健康生长发育的重要指标之一,因此建议孕妇怀孕后前往正规医院,谨遵医嘱做好相应检查。
不一定是唐氏。nt只是筛查指标,准确性不是特别高。nt正常是胎儿没有问题的可能性比较大,唐氏儿可能性比较小,但是不能排除唐氏儿。要去做一下羊水穿刺和超声排除唐氏综合征。
唐氏筛查的正常范围值是1/700,唐筛筛查出高风险或者临界风险都需要进一步检查排除异常,可以检查无创dna或者羊水穿刺排除异常。一般唐筛检查是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。