后做马凡、外胚层、骨骼三项现已拿到手看不

会员104814626 30岁 已回复
好象排除了马凡、外胚层、但骨骼有三个点不好,一个软骨病,二个点状软骨病
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李素华 护士 永年县妇幼保健院儿科 二级甲等
擅长:营养不良发育迟缓,小儿厌食,儿童湿疹
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指导意见:你好宝妈,宝宝几个月大?你想得到什么帮助?
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尚雪 护士 茌平县中医医院儿科
擅长:维生素D缺乏症
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指导意见:你好,很高兴为你解答,根据你说的这种情况,建议可以上传图片看一下症状,在帮助你回答
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外胚层发育不良不严重。发育不良的表现先天性遗传疾病。后天营养跟不上。后天原因可补锌增加食欲,调节肠胃吸收功能,多参加体育活动。先天性外胚层发育不良综合征是一种遗传性疾病,由于外胚层发育不良而致皮肤及皮肤附属器官汗腺,皮脂腺,毛发等发育异常,从而导致出生后出现皮肤角化过度,色素沉着。

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擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

通常情况下,小儿软骨外胚层发育不全综合征是遗传因素、环境因素等引起的。具体分析如下:
小儿软骨外胚层发育不全综合征是由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷,是一种常染色体的隐性遗传性的疾病,是由于外胚层基因突变或者是环境影响,致使分化偏离正常而导致的,此外,母亲孕期服用某些致畸药物或接触有害物质,可诱发该病的发生,

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通常情况下,小儿软骨外胚层发育不全综合征的治疗方法有药物治疗、手术治疗等。具体情况分析如下:
小儿软骨外胚层发育不全综合征为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观,表现为短肢型侏儒,可有有先天性心脏病和生殖器畸形等,可以使用药物来治疗,例如生长激素、阿莫西林、阿奇霉素、双歧杆菌、乳酸杆菌等。还可以通过手术治疗,比如四肢畸形矫正术、房间隔、室间隔修补术等。

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治疗采用以手术为主的综合治疗方案,其对化疗和放疗较敏感,术后多采用辅助化疗,常用化疗方案为CAV及大剂量顺铂等。在化疗期间,根据化疗药物的特点,可予健脾益肾为主的生血汤治疗,其与化疗药物配合可以起到减毒增效的作用。

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