高通量基因测序产前筛查是指无创DNA。主要是通过抽孕妇外周的血，游离外周血中胎儿DNA进行测序来判断胎儿是否有畸形。对于筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等，其准确率高达99%以上。
产前筛查包括超声检查、唐氏筛查、糖耐量检查以及各项常规检查。产前筛查主要是了解胎儿发育情况，排除胎停育的情况，及早发现胎儿是否有畸形，明确预产期并降低对孕妇身体单位损伤程度。孕妇在停经50天时需要做第一次超声，以确定是否宫内妊娠，胎儿是否有胎心。如果孕妇为宫内活胎，则需要采血验甲功五项、优生优育系列。当停经11周到13周左右孕妇需要做三维超声测量胎儿nt值。当停经16周时需要查染色体畸形，根据年龄及其他因素决定是做唐氏筛查、无创DNA还是做羊水穿刺的检查。停经20-24周时可以做第1次四维大排畸。停经24-28周做糖耐量检查，停经30周到33周做第2次四维大排畸。停经32周开始，每隔两周做1次胎心监护及常规的产检，对宫高、腹围、血压、体重等进行测量。停经36周则需要每周做1次胎心监护及常规的产检。停经39周，做超声以决定分娩方式。
一般来说，如果产前筛查21三体是高危的，应该做进一步的产前诊断。
唐氏筛查是一种简单粗略的筛查方法。还有一种诊断唐氏综合征的方法叫做非侵入性DNA测试。目前，羊膜腔穿刺术是全面诊断唐氏综合征较为准确的方法。该技术是在超声下进行羊膜腔穿刺术，最佳妊娠时间为14-28周，抽取孕妇羊水进行染色体核型检测的技术。如果发现21三体高危，最好做产前诊断，以免耽误最佳时机。
胎儿无创DNA产前筛查可以通过以下办法做，具体分析如下：
胎儿的无创性DNA检测，是根据母亲的血浆中含有胎儿的DNA，通过采集孕妇的外周血，采用新一代高通量测序技术，测定母体外周血浆中的DNA(包括胎儿DNA)，并进行生物信息学分析，得出儿童患21、18、3、13三体综合征的危险，以此来预测其发生d的风险。
甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素是产前筛查的主要指标，会随着孕周而改变，因此，为了保证数值是在正常范围，必须明确孕周。
若孕周有误，检测的值可能过高或过低，不能显示实际的风险。若月经周期、末次月经时间甚至排卵和性生活的时间都非常准确，则很容易计算孕周。相反，月经周期、末次月经时间模糊不清，则要通过超声检查准确判断孕周。因此一般医生拿到高风险的孕期检查报告，首先就是重新计算孕周，排除双胎妊娠的可能。如果与之前推算的孕周不符，则要依据准确的孕周重新判断风险的高低。
产前筛查报告单查看如下：
产前筛查临床分两种，一种是广义产前筛查。另一种是狭义产前筛查。产前筛查是用来筛查可导致胎儿出生缺陷的疾病及原因。产前筛查报告单的结果与筛查项目密切相关，差异性较大，应产前诊断资质的专业医生对筛查报告单进行解释。孕期需要注意饮食规律与营养均衡，定期去医院进行产检，观察胎儿的生长发育情况。
