是一种遗传性疾病，主要是由于合成血红蛋白的链，比如合成血红蛋白，它主要有四个链，α、β、δ还有γ，其中某一个链出现由于遗传的因素，如某些基因突变或基因的缺失，造成珠蛋白链出现异常，这样的病人就会出现贫血，叫地贫。
现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
轻度地中海贫血不能完全康复，主要是因为，地中海贫血是一组遗传性疾病，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常，这种遗传缺陷是不大可能改变的，所以很难彻底康复。轻型病人不需要特别治疗，仅进行观察即可，但感染和某些药物有时会使贫血加剧。平时多吃富于营养和高蛋白，多维生素的食物，以助于恢复造血功能。
地中海贫血是遗传性血液系统疾病之一，如妈妈患地中海性贫血，胎儿很可能继承地中海性贫血，发病几率高达50%，如胎儿之父同样患有地中海性贫血，则胎儿出现的机会就比较大。鉴于此，可于婴儿妊娠3个月前后进行羊膜腔基因检测。
若地中海贫血为轻型，可不必进行试验，若为严重地中海性贫血，此时胎儿出生时，就会患上开普勒综合症，对胎儿及孕妇均有较大影响。一方面可引起胎儿的溶血性水肿，死于孕晚期，其母可出现妊高症、胎盘早剥等严重并发症。
因此，母体有地中海贫血，必须早期诊断、早期处理，必要时终止妊娠。
地中海贫血主要是贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。还会出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。
地中海贫血是由于血红蛋白链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血。临床上分为a型地中海贫血和b型地中海贫血。看病情轻重分为轻型、中型和重型。轻型地中海贫血，可以没有状况，对健康没有任何影响。