医生 我家族好像患有遗传性小脑共济失调 我爷爷是60岁发的病...

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医生 我家族好像患有遗传性小脑共济失调 我爷爷是60岁发的病 爸爸40岁开始 就有行走不稳 洗脸前倾等明显症状了 现在46岁 病情比较严重 去医院就诊 无具体疗法 请问我爸爸的病 还有办法控制吗 还有 我现在22岁 女 有办法查出我有没有遗传到吗 还是这个病是百分之百会遗传的? 很着急 请医生尽快如实回复
补充提问:
那请问医生如何能判断我有没有遗传到这个病呢? 我现在才22岁 暂时没有病症出现
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姜青云 副主任医师 威县人民医院妇产科 二级甲等
擅长:妇产科、
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指导意见:目前本病尚无特效治疗方法,轻症患者可予支持疗法,并进行相应功能锻炼,以改善临床症状。严重畸形者可进行手术矫正治疗。但任何疗法均不能阻止病情进展。
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汤浩医师 助理医师 成都温江清阳社区门诊内科
擅长:慢性乙肝的治疗与保养
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脊髓小脑变性(spinal_cerebellar degeneration,SCD),又称遗传性共济失调(inherited ataxias,IA),是一组以共济运动障碍为突出表现的慢性进行性中枢神经系统变性性疾病。病变主要累及脊髓后索及侧索,小脑及其传人和传出纤维,脑干橄榄核以及其他有关神经核团。其次累及基底核、丘脑、丘脑下部、大脑皮质等中枢神经结构,亦有不同程度的周围神经和自主神经受累。临床上除表现为共济失调、辨距障碍、尺度障碍之外,大多同时伴有其他感觉和运动功能障碍的表现,其中许多患者有明显的家族遗传史。根据其受累部位及临床表现,大体分为脊髓型、小脑型和脊髓小脑型三大类。其发病率各型间差异颇大。

目前本病尚无特效治疗方法,轻症患者可予支持疗法,并进行相应功能锻炼,以改善临床症状。严重畸形者可进行手术矫正治疗。但任何疗法均不能阻止病情进展。

常用治疗药物:

1.有助于减轻共济失调症状的药物

(1)溴吡斯的明(吡啶斯的明):每次30~60mg,每天3次口服。

(2)新斯的明:每次7.5~15mg,每天3次口服。

两者任选一种。

2.脑、脊髓功能改善剂


含有神经生长因子和神经营养因子的生物制剂(包括部分动物血清及动物胚胎脑组织蛋白水解物制剂)。
胞磷胆碱(胞二磷胆碱):0.5~1.Og置于5%GS(或0.9%NS)250~500ml中静脉滴注,每日1次,15日为一疗程,可连续治疗2~3个疗程。

3.维生素、酶类和生化制剂

呋喃硫胺:每次50mg,每天3次
维生素B12:每天0.25~0.5mg,肌注。
维生素E:每天100mg。
肌苷:每次400rag,每天3次。
三磷酸腺苷:每次40rag,每天3次。
辅酶Q10(泛癸利酮):每次10~20mg,每天3次。
乙酰谷酰胺:每次400~600mg置于5%GS(或0.9%NS)250~500ml中静滴。
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一般情况下,小脑共济失调有运动异常、语言障碍等症状,具体内容如下:
1.运动异常:如果患者出现了小脑共济失调的情况,患者可能会有行走不稳、协调性差、双腿张开等运动异常的症状。
2.语言障碍:在小脑共济失调的影响下,患者可能会出现语言障碍,患者说话的语速可能会变慢,还可能有语音不清、表达不连贯等情况。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等动作不灵活、不稳,步态蹒跚,行走时两腿分得很宽。若成年发病者,步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进,表现为剪刀步伐,呈“Z”形前进偏斜,并努力用双上肢协助维持身体的平稳。若随着肌张力改变,转变为痉挛性共济失调步态时,表现为站立不稳,身体前倾或左右摇晃,当以足尖站立或以足跟站立时,摇晃不稳更为突出,易摔倒。

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小脑共济失调是指小脑部因为血管,缺血性血管病等因素导致小脑失去协调。
小脑共济失调是由于小脑部血管病、脑炎、小脑占位性病变等原因造成的。临床上以随机动作、协调性动作不能、意向震颤、眼震、眩晕等症状为主。检查的过程中可能会有误指试验、跟膝-胫试验、替代试验、Romberg征象等,患者常伴有构音障碍和书写障碍。

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小脑共济失调能遗传,叫做遗传性共济失调。没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育。病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

小脑共济失调是以阵发性共济失调为特征的神经系统疾病之一。阵发性共济失调还包括丙酮酸脱羧酶缺乏、丙酮酸脱氢酶缺乏、褐色尿症、疾病和氨基酸代谢紊乱。其临床症状表现为反复发作性小脑共济失调和/或眩晕,发作间期很少出现神经异常。

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小脑萎缩导致的共济失调,共济失调多见于家族遗传,表现出来的症状统称为共济失调,就是身体的协调功能不好,因为这是显性遗传病,只要父母亲中一人为此疾病,其子女将有50%的机率遗传发病。小脑萎缩还是可以治疗的,但是能控制症状,只要症状进展得不快就是成功了。

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