地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。
贫血主要看两个主要指标和三个次要指标，一个是血红蛋白，低于正常值，可以判断为贫血。还有是看红细胞计数。次要指标指的是红细胞的平均体积，红细胞平均血红蛋白浓度以及红细胞平均血红蛋白量。
手脚发凉，贫血症的人通常血液循环不良，这可能导致极度寒冷的感觉。头痛，当大脑接受的铁比通常需要的少时，动脉开始膨胀，导致头痛。呼吸急促，当经历贫血时，体内的氧气水平显着下降，可能总会感到轻微的呼吸困难。
贫血可以出现头晕、头疼、耳鸣、失眠、多梦、记忆力减退、注意力不集中的现象，皮肤黏膜苍白是最主要的表现。同时可以出现活动后呼吸加深、加快，并且伴有心率增快、心悸的症状。贫血越重，活动量越大，症状越明显。同时可以合并有消化功能减退、消化不良、食欲减退、腹部胀满、排便规律和粪便性状的改变。
孕妇贫血大部位都是缺铁性贫血引起的，到医院的妇科就诊，在医生的指导下服用贫血药物，不要自己盲目用药，影响胎儿的健康发育。可以多吃动物的肝脏，比如猪肝，还可以多吃菠菜，芹菜之类的。保证充足的睡眠，不要生气，适当运动。
