一般来说，在新生儿和婴儿中，有遗传性代谢性疾病比较常见。遗传性代谢性疾病一般不是一下子就能被发现的，而是会在发育过程中会有一种表现。遗传性代谢疾病是指面部和四肢的畸形、消化道的表现。如果不适合吃牛奶，会对身体发育造成一定的不良反应，还会有很大的臭味，这种症状很有可能是遗传性代谢性疾病。
此外，如果婴儿出现相关症状，建议家属及时带婴儿前往医院就诊。
儿童查遗传代谢病费用估计为数百元人民币，均为普通现象。
遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。可在附近及时咨询尝试，均可，筛查遗传代谢病以听力为主，苯丙酮尿症及甲状腺代谢疾病筛查。在这些地方，要先做一些简单的体检后再去找当地的大医院进行诊断和治疗。收费价格与区域、医院等级不同。
通常情况下，遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。
大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病，最常见的是21-三体综合，也有叫唐氏综合征，然后就是肝豆状核变性，还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等。
一般情况下，婴儿先天性遗传代谢病有发育迟缓、全身性不适等症状，具体内容如下：
如果婴儿患有先天性遗传代谢病，通常会出现发育迟缓的情况，婴儿的生长发育可能会比同龄人慢，并且存在反应迟钝、注意力不集中等情况。此外，由于受到先天性遗传代谢病的影响，婴儿可能会出现呕吐、腹泻、毛发改变、有特殊体味等全身性不适症状，会对婴儿的正常生活产生影响。因此，家长应及时带婴儿就诊，尽早进行干预，以减少并发症及后遗症的出现。
患儿出生时正常，通常在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显。遗传病其实检查出来之后，虽然没有特别好的方法，但早期发现，早期处理，对孩子以后的生活还是有帮助的。所以做这些方面的检查，而且孩子现在是早产儿，虽然生下来了，但后期需要继续观察，尤其是肺透明膜病的发病。
