孕妇唐氏高风险，可以行羊水穿刺检查，羊水穿刺是通过抽取羊水中的细胞进行染色体核型分析，来了解胎儿是否为唐氏儿。唐氏筛查，只是作为一种筛查的手段，而不是一种诊断的手段，主要是通过抽取孕妇外周血中的HCG，雌激素，甲胎蛋白等，并结合年龄来计算怀唐氏儿的风险。
根据怀孕时间安排在怀孕16周需要进行彩超和唐氏筛查。在怀孕24周时通常是直接做四维彩超来进行大排畸检查，同时还需要做胎儿心脏彩超，来排除先天性的心脏疾病。在怀孕28周时通常就需要筛查ott，以及尿常规和血常规等检查。到怀孕37周时，就需要再次复查心电图、以及肝肾功能等。
产筛是产前筛查的缩称。产前筛查是通过可行、并且尽量采取无创伤的方法，对一般低风险孕妇进行一系列的检查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。产前筛查实验不是确诊试验，产前筛查的阳性结果意味着患病的风险升高，并不是诊断疾病，同样阴性的结果，只是提示低风险，也不代表完全正常。
孕期早筛的检查项目如下：
通常情况下，怀孕三个月左右的女性需要到医院进行全面的筛查，也就是孕期早筛。首先要抽血化验血常规，检查女性的凝血情况，以及甲状腺功能和唐氏筛查等的项目，除此之外，还要检查胎儿的颈项透明度和鼻骨情况等身体发育情况，也可以检查一下白带常规情况，查看怀孕的女性是否患有妇科阴道炎症。
地贫就是地中海贫血，又称为海洋性贫血，是一种较为罕见的遗传缺陷所致的一类贫血，因体内血红蛋白结构发生变异，从而影响正常携氧能力。初筛阳性不代表百分之百有地中海贫血，在筛查中可以筛查出百分之九十的地贫，而百分之十是假阳性，意思是本来没有却在筛查中呈现阳性。所以应该进一步确诊，目前只是怀疑，再做一次检查才能确诊。一般建议再次检查时直接做基因检测。
