神经管缺陷会出现脊柱裂，是最常见的，因为脊柱骨骼发育不完全，所以就会导致脊柱骨保护的脊髓突出。会出现腿部无力或者是瘫痪，腿部变形，大小便失禁，有时还会出现脑积水。
一般来说，唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。
唐氏筛查是一种检查方法，主要是为了确定孕妇是否存在畸形。检查的结果会更加细致，特别是在唐氏筛查神经管畸形方面。唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。因此，唐氏筛查发现有神经管畸形，可以先不做DNA检测，也不做羊水穿刺，等四维检查的时候，再做详细的检查。
唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷，如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险，提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷，比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出，这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
唐氏筛查高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大，需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选，特异性并不是太强，准确率在68%-76%之间，存在一定的个体差异。
开放性神经管畸形高风险的孕妇，应该尽可能的完善产前检查，尽早的进行产前诊断。开放性神经管畸形是多基因遗传疾病，当今社会不断恶化的环境因素，常导致其发生。这种疾病其实是一种大脑智商缺陷，主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形。
