唐氏筛查的准确率在60%-80%,结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高,但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征,孕妇可以进一步进行检查确诊,不要过度紧张。如果检查结果是低危型,说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低,一般情况下胎儿不会出现问题,但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检,随时观察胎儿的发育情况。
唐氏筛查是第一次筛查,检测的准确度在65%。有些检测有危险,也不代表完全没有问题,没有危险也不代表完全没有问题。
只是不能保证准确,而且这种检测是一种必须要进行的,18周岁以下,35周岁以下或者35周岁以下的女性,或者唐筛发现不正常,需要进行羊膜穿刺或者无创性DNA检测,这两个检测的准确度在99%之上,但比较昂贵,通常不被怀孕的母亲所接受,而且羊水穿刺存在着感染、出血、流产等危险,在没有高危险的情况下,不宜进行羊水穿刺。
唐氏筛查检查报告有三种,一个是低风险,因为唐氏筛查是初步筛查,检出率大约在百分之六十到百分之七十。如果是低风险的报告,那么结果就是正常的,没有特殊原因就不再进一步检查。
唐氏筛查临界风险通常不算严重。
唐氏筛查的阈值并不高,唐氏筛查是指在怀孕16-18周期间,从孕妇体内提取血液,检测胎儿的染色体异常,以21-三体、18-三体和开放性神经管畸形为主要检测指标。
如果发现有临界风险,通常情况下并不是很严重,但是也不能说胎儿没有疾病,可以在临床上做一些无创DNA检查,才能更好地了解胎儿的整体情况。
一般情况下,唐氏筛查结果异常需要做进一步的检查以明确状况,具体内容如下:
如果在唐氏筛查后,检查结果显示异常,通常是说明胎儿患有唐氏综合症的可能性比较大,但不表明胎儿已经确诊唐氏综合征。因此,女性应保持平和稳定的心态,不要紧张,可以做进一步的检查以明确状况。女性可以进行无创DNA检测、羊水穿刺等检查,以进一步明确胎儿情况,再根据检查结果来积极处理。
唐氏筛查临界风险一般比较严重。
唐氏筛查的门槛是1/275,超过1/275属于高危险,1∶275-1/1000属于危险,低于1∶1000属于低危,一般是临界值,此时比较严重,因为平均年龄在35周岁以内的孕妇中,有1/600-1/800的几率是唐氏病。如果存在着一定的筛查危险,需要进行无创性的DNA产前检查,以便明确得出胎儿是否存在唐氏综合征。