咖啡斑，是神经纤维瘤病患者的一个重要表现，对于神经纤维瘤病患者，常会表现为体表有多发的咖啡斑，一般咖啡斑的数量会达到六个以上，咖啡斑的最大直径，在青春期之前达到五毫米以上，青春期以后达到15毫米以上，同时患者体表可以有多发的神经纤维瘤，在他的椎管内和颅内，也可以发生多发的神经纤维瘤，或者神经鞘瘤，从而出现患者一系列的神经根痛、肢体肌力减退，甚至肢体的肌肉的无力、肢体的瘫痪，乃至截瘫、大小便失禁等。
如果有咖啡斑及白斑，通常是胎记、结节性硬化症、神经纤维瘤等因素所致，可以通过药物治疗、激光治疗、手术治疗等方式处理。
1.胎记：在发育过程中，色素细胞可能增生，形成咖啡斑、白斑等胎记。如果局部没有迅速扩大、瘙痒、疼痛等症状，一般无需治疗。若有美容需求，患者可以在正规医院进行激光治疗，使激光作用于胎记处，并破坏皮肤组织内的异常色素细胞，达到消除或淡化胎记的目的。
2.结节性硬化症：基因突变可能诱发结节性硬化症，使患者有长咖啡斑和白斑、智能减退、骨质硬化等症状。患者应尽快就医，遵医嘱使用西罗莫司胶囊、氨己烯酸口服溶液用散、托吡酯片等药物，以控制病情、缓解不适。
3.神经纤维瘤：如果患者存在基因缺陷的情况，可能导致神经嵴细胞发育异常，引起神经纤维瘤。此时，患者皮肤表面可能出现咖啡斑、白斑，还可能伴有脊柱侧突、血管增生等情况。患者应及时就诊，通过听神经瘤切除术、经颅视神经肿瘤切除术等术式来进行针对性治疗，以去除不同部位的病变组织。
生理咖啡斑和病理咖啡斑的区别有病因不同、改善方案不同等。
1、病因不同：生理咖啡斑是一种遗传性皮肤病；病理咖啡斑多与系统疾病有关，如结节性硬化症、多发性黑子综合征、共济失调毛细血管扩张症、神经纤维瘤等。
2、改善方案不同：相较于生理咖啡斑，病理咖啡斑需要先进性原发疾病的治疗。而针对咖啡斑，患者可进行激光治疗，利用激光穿透皮肤，直接作用于皮肤内色素，使色素消散，从而达到去除咖啡斑的目的。
婴儿咖啡斑是不会自行消失的。
许多婴儿在出生后可能会出现咖啡斑，并且不同的患者也会有不同的症状。有的咖啡斑的颜色更深，边缘更清晰，面积也更均匀，使用激光进行治疗效果更好，通过多次激光治疗后，大部分患者都能得到根治，甚至有的时候使用激光也无法达到预期的效果。婴儿出现咖啡斑要到医院检查，建议到皮肤科进行检查，具体的治疗方法和时间要结合婴儿的具体情况。有的婴儿年纪太小，可以等他们长大了，再来治疗。
婴儿咖啡斑可能在出生时就有，也可能在幼年时发病，主要症状是皮疹。
皮疹呈淡褐色或深褐色，像咖啡和牛奶混合的颜色，所以也叫牛奶咖啡色，咖啡斑也叫牛奶咖啡斑。形状不一，呈现圆形、椭圆形或是不规则形，直径大小不一，大概1.5cm-15cm。随年龄增长皮疹数量可能增多，面积变大，不能够自行消退。在躯干、四肢或其他的部位发生。
直肠神经性内分泌肿瘤大多都是良性的。直肠神经内分泌肿瘤不是直肠癌，而是类癌，这种病可以通过手术治好。中医也可以用，虽然比较保守，但很有效。还是良性的情况下治疗，是很好的治疗时间，并且恢复也快。如果良性转化为恶性肿瘤了，治疗起来就会比较困难，而且对身体伤害也比较大。
