唐氏筛查的目的是21三体,唐氏筛查的一般不超过1:1000,超过1:250就是高危人群。
有些危险儿童不能患上唐氏综合病,有些儿童患有唐氏综合症,有些儿童患有低危险,也有可能患上了这种病。唐氏筛检不是最后一项检查,它有一定的危险性,这意味着唐氏综合症的几率有多大。如果是高危人群,需要做一些关于羊水DNA的检测。
唐氏筛查的风险是1比175高,一般要进行羊水穿刺和无创DNA检测。唐筛检查的准确率一般在60%-70%之间。高风险的话,要排除唐氏胎儿的可能性,防止智力低下和先天性心脏病。羊水穿刺是通过计算机进行的,一般不会对母体和胎儿造成伤害,可以放心的进行,也可以进行无创DNA检测,两者的准确率都在99%以上。不包括严重的儿童痴呆,也不包括先天性心脏病。
唐氏综合征高风险值1/220可以去当地正规的三甲医院进行咨询。平时多注意休息,按时睡觉,避免熬夜的情况出现,饮食上多以清淡为主,忌吃辛辣刺激的食物,少吃油腻的食物。
怀孕16到18周需要进行唐氏筛查,就是通过抽血化验甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素hcg和游离雌三醇,同时结合孕妇的体重、年龄与孕周计算出来的风险值来评估后期患病的概率。目前检查结果如果是高风险。
开放性神经管缺陷的风险值大于2.5,不一定不能保留胎儿,因为唐氏筛查的准确率大概是65%。还有一部分是假阳性,就是胎儿正常,但是筛查结果却是高风险。还有一部分是假阴性,就是胎儿异常,但是筛查结果却是低风险。
一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。