在妊娠期通过无创DNA会检查出存在性染色体异常的胎儿，如果这种胎儿没有做出引产，在分娩以后生存年龄没有特殊、智力上没有异常。具体的临床表现可能有个子矮、发育的寿限、第二性征不发育、女性存在原发性闭经，还有外生殖器性别不明以及特殊的躯体特征。通常这些表现的病症可以通过药物或者手术治疗。
性染色体异常出生的新生儿，主要表现为内生殖器和外生殖器的发育不正常，有可能会出现男性假两性畸形或者女性假两性畸形，也就是外生殖器是男性，但是腹腔内有可能还有子宫和卵巢。有的人外生殖器是女性，但是腹腔里还有睾丸，这都是性染色体异常引起的。
出现染色体异常时，只能单纯地治疗染色体所引起的异常症状，不能针对染色体异常进行治疗，目前在全世界范围以内都没有治疗染色体异常的方法。目前比较新兴的基因编辑，仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段，离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗，无法针对染色体异常的病因进行治疗。
染色体异常一般没有办法治疗，临床当中只能对症处理。染色体异常一般包括染色体数目的异常以及结构的异常。妊娠早期肌瘤流产或者胚胎停止发育，大多都是由于染色体异常所引起的。对于生育期，夫妻双方若存在染色体异常，出现先兆流产的情况，一般不建议盲目的保胎，因为即使保胎成功，胎儿也可能存在身体其他畸形。对于染色体异常的患者，可以常规去遗传科进行详细咨询，依照临床医师指导选择性的怀孕。
染色体异常属于先天发育畸形，这种疾病是不能治疗的，如果是男方染色体遗传，可以做人工授精，如果女方异常可以做试管婴儿。备孕前三个月开始口服叶酸片，预防胎儿心血管畸形。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况，则需要在怀孕18周后，到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况，进而判断胎儿染色体是否异常，如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常，就可能会将异常的染色体遗传给胎儿，进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检，防止胎儿发育出现异常。
