一般来说，在新生儿和婴儿中，有遗传性代谢性疾病比较常见。遗传性代谢性疾病一般不是一下子就能被发现的，而是会在发育过程中会有一种表现。遗传性代谢疾病是指面部和四肢的畸形、消化道的表现。如果不适合吃牛奶，会对身体发育造成一定的不良反应，还会有很大的臭味，这种症状很有可能是遗传性代谢性疾病。
此外，如果婴儿出现相关症状，建议家属及时带婴儿前往医院就诊。
一般情况下，婴儿先天性遗传代谢病有发育迟缓、全身性不适等症状，具体内容如下：
如果婴儿患有先天性遗传代谢病，通常会出现发育迟缓的情况，婴儿的生长发育可能会比同龄人慢，并且存在反应迟钝、注意力不集中等情况。此外，由于受到先天性遗传代谢病的影响，婴儿可能会出现呕吐、腹泻、毛发改变、有特殊体味等全身性不适症状，会对婴儿的正常生活产生影响。因此，家长应及时带婴儿就诊，尽早进行干预，以减少并发症及后遗症的出现。
儿童查遗传代谢病费用估计为数百元人民币，均为普通现象。
遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。可在附近及时咨询尝试，均可，筛查遗传代谢病以听力为主，苯丙酮尿症及甲状腺代谢疾病筛查。在这些地方，要先做一些简单的体检后再去找当地的大医院进行诊断和治疗。收费价格与区域、医院等级不同。
这是一种遗传性代谢缺陷，比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等，大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常，表现为新生儿围产期急性脑病，这个是会导致一些严重的并发症，如痴呆、脑瘫，甚至会昏迷和死亡。
遗传代谢病的检查需要根据病人情况来制定，如果有家族遗传病的情况，检查的项目就要复杂一些，一般包括尿液的检查，血液的生化检查，氨基酸分析，有机酸分析等，这样可以及早的发现夫妻双方是否存在有遗传代谢病，并可以做到预防胎儿出现相应疾病的。
一般来说，小儿异染性脑白质营养不良的治疗方法有一般治疗、药物治疗等。
小儿异染性脑白质营养不良通常需要长期持续性治疗，如果患者小儿异染性脑白质营养不良伴有癫痫病发作，可用抗癫痫药物进行治疗；如果患者小儿异染性脑白质营养不良伴有痉挛，可遵医嘱用肌肉松弛剂进行治疗。治疗期间患者应该规律作息，避免熬夜，保持清淡饮食，可以多吃新鲜蔬果，有利于身体健康。
