进行性肌营养不良的基因检测结果查看

会员103230651 10岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
除了不能太长时间走路外,现在基本正常。已在北京做了基因检测,想了解这种病对孩子的具体影响。
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病
指导意见:你好,根据你的描述,以及提供的基因检测结果,已经明确诊断为肌营养不良,这种病属于遗传病,无法根治。但是通过你的叙述,目前孩子的病情比较轻,可以做康复训练,能够延缓孩子的病程。
张传科 主治医师 六安市第四人民医院外科 二级甲等
擅长:肛肠类,肝胆外科,甲状腺,乳腺疾病的诊治。
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你好,孩子平时饮食如何啊?|#|最好做个蛋白检查看看啊。
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宋宰锐 医师 沈阳市西城中医院内科 二级甲等
擅长:动脉硬化,冠心病,窦性心动过速,心律失常,心室内传...
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指导意见:这个情况还需要孩子的生长情况继续监测来确定了
相关问答

做这个检查大概需要3000-5000元。可用MLPA(多重连接探针扩增技术)来进行检测,根据检测的全面程度价格是不一样的,可选择性地检测热点位点突变,也可以选择全部检测。费用从几千到几万不等。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

一般需要2天-7天左右出结果。进行性肌营养不良通常需要做血清酶测定、尿常规检查、尿肌酸测定、肌电图、组织病理学检查等项目,每个项目出结果的时间都是不同的,具体需以就诊医院的通知为准。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

通常是组织病理学检查、尿肌酸测定、肌电图、尿常规检查、核磁共振检查、血清酶测定等检查数据。根据这些检查数据,一般可以比较准确的了解患者的病情及病变形态,从而做出比较确切的诊断。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

主要侵犯骨骼肌也可侵犯心肌。肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈鸭步状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润假肥大现象。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

进行性肌营养不良大多数都是因为遗传性的基因缺陷导致的。因为基因发育不足或者突变,导致身体器脏不能完全发育好,脾不足就会气血亏,气血亏则不能很好的发育四肢,从而导致四肢无力。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

是遗传基因突变引起的进行性肌营养不良。基因突变也就是基因有了缺陷,基因的缺陷导致了身体里的肝脾肾发育的不好,先天肾之精气不足,使腰背无力,腰背无力了,那走路也就不稳了。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。