想咨询地中海贫血基因分析报告单

会员8109517 7个月 已回复
全部症状:
6个多月,上个月查出贫血,肝脾肿大,有时感冒,体重比正常的婴儿轻
基因检测:a-地中海贫血1基因(SEA).PCR法.未检测到缺失。
a-地中海贫血2基因(3.7/4.2).PCR法.未检测到 缺失。B-地中海贫血基因分型(17种突变).反向点杂交.基因突变.高度怀疑.CD41-42.CD27/28位点突变.基因双重杂合子。
血红蛋白.HGB:59g/L
HCT:19.7%
MCV:63.8fL
MCH:19.1pg
MCHC:299g/L
PLT:254×10的九次方 /L


曾经治疗情况和效果:

输过一次血,吃过几次感冒药
婴儿父母有轻型贫血


发病时间及原因:

治疗情况:
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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王月侠 医师 廊坊中医院其他 三级甲等
擅长:中医保健、中医针灸
已帮助用户: 19476
病情分析:你好,根据你的情况,考虑有地中海贫血的可能,但是目前检查的项目还不能确诊。
意见建议:
相关问答

轻度改变意义不大。不用过于担心。地中海贫血是一种严重的贫血病灶,不仅出现血液的病理改变,还有出现了鼻子变形。引起肝肾功能障碍,采取自己治疗的方案,注意规律,饮食生活规律,合理的休息,不熬夜,提高身体素质,避免感染和受凉。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

需要做进一步检查,地中海贫血主要跟基因有关的,需要做基因检查确定有没有地中海贫血,地中海贫血也会引起遗传的,尤其夫妻双方携带相同地中海基因的会引起胎儿有严重地中海贫血的,目前先确定地中海贫血类型,程度。日常饮食中,应注意多吃富含高蛋白维生素B和维生素C的食品及含铁丰富的饮食。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

王相华主任医师内科山东省立医院
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地中海贫血基因检测报告其实主要的内容就是,是否有地中海贫血又或者是否有异常的,基本上如果说有异常的情况下,医师都会提前和患者交流的,一般有地中海贫血,其实是可以在怀孕之前通过血常规和血红蛋白电泳等方法,发现携带者再进行进一步的基因检测。

王相华主任医师内科山东省立医院
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地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的,可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病,是基因有突变导致红细胞异常,一般轻度贫血不会影响生长发育,不需要治疗,严重贫血需要输血治疗,一般没有特别好的治疗方案。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。