表现为智力低下、特殊面容、表情呆滞、眼裂小、眼距宽、耳朵小、鼻梁低平、脑袋小、前囟大、闭合晚、运动能力减弱，同时还可能伴有其他器官畸形。孕妇的年龄越大，发病率越高，故孕期要按时进行唐筛检查。
一般来说，唐氏儿胎儿的症状有以下几点：
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检，保障胎儿健康生长发育。
不一定是唐氏儿，也可以见于生长发育迟缓、小于胎龄儿、或者是先天性股骨近端缺陷等。所以如果出现胎儿股骨短，要把所有的产检B超综合起来判断，必要的时候需要做羊水穿刺来确诊。
唐氏儿的长相与别的宝宝是不一样的，所以很多宝宝一生下来，就可以看宝宝的长相，判断是不是唐氏儿。其实唐氏儿的面相是很特殊的，还有宝宝的皮肤纹理特征与正常的宝宝也不一样。当然，我们最终确诊唐氏儿，还是需要进行染色体检查的。
唐氏儿比较严重。唐氏综合征生后可有明显智力低下，特殊面容，多发畸形，生长发育障碍，特别是伴有先心病者易夭折。脑瘫主要由于出生前、出生时及婴儿早期的某些原因造成的非进行性脑损伤所致的综合征。
