唐氏综合征是染色体异常中最常见的，唐氏综合征的症状是唐氏儿有明显的面部特征，眼裂小，两眼距离宽，塌鼻，舌头肥大常往外伸出，外耳小，耳朵位置比较低，颈部短粗，指趾短及通贯掌等。通常还会合并心脏畸形、唇腭裂等畸形，智力低下。
不一定是唐氏。nt只是筛查指标，准确性不是特别高。nt正常是胎儿没有问题的可能性比较大，唐氏儿可能性比较小，但是不能排除唐氏儿。要去做一下羊水穿刺和超声排除唐氏综合征。
通过抽取孕妇的血清，检测血清里面的甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的数值，然后再根据孕妇的年龄、体重和孕周，来准确的计算胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题。
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。进行筛查的时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
NT检查不是唐氏筛查。NT是胎儿颈项半透明层厚度，孕11-13+6周时在彩超下检查NT的厚度，正常值应该小于2.5厘米。如果超过2.5厘米，提示胎儿染色体异常，或胎儿严重畸形的几率高。唐氏筛查是抽取母血，从母血中提取胎儿的游离DNA碎片，来进行胎儿染色体畸形的筛查。NT检查和唐氏筛查是两种方法排除胎儿发育异常，但两种方法不能等同，是相辅相成的。所以NT值高不一定是唐氏儿。
