染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性，没有办法完全治好。
染色体报告单主要看染色体形态和数目是否有异常。正常女性染色体为46，xx。男性染色体为46，xy。如后面无任何提示，则为正常染色体。数目异常多见于23-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征，绝大多数染色体异常的，在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数染色体异常的胎儿可在宫内发育成熟，这时需要做NT，无创DNA，唐筛，羊水穿刺等检查，筛查出异常胎儿，达到优生优育的目的。
引起病理性睾丸变小的原因很多，最常见的有慢性消耗性疾病、内分泌障碍(甲状腺、脑垂体机能减退)、持续高热、服用大量雌性激素、病毒性睾丸炎(如腮腺炎并发睾丸炎)、睾丸梅毒等。这些病症均可使睾丸萎缩，以致于体积小于正常。病理性的睾丸萎缩变小，通常是因曲细精管的精原细胞或精母细胞容易受累，当这些细胞发生萎缩，不能生长精子，或受到损害不能产生正常的精子时，就表现为睾丸萎缩体积变小。往往伴有不育症。
孕妇染色体是检查胎儿的染色体
孕妇检查染色体是为了检查胎儿是否患有染色体异常，胎儿如果有染色体异常，表现为多种脏器畸形或者智力低下，出生后也不能治疗，属于严重影响到出生人口素质的疾病，在孕期应当检查染色体，常用的检查方法有唐氏筛查、无创DNA以及羊水穿刺。如果孕妇的年龄超过35岁属于高龄，在孕育下一代时容易胎儿发生染色体异常。
染色体异常多是会并发神经系统发育迟缓等情况的，或者是一些先天性疾病的。具体是需要结合染色体异常检查明确的，不一定是表现发育迟缓等情况的，导致智力发育障碍或者是出现畸形等情况的。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况，则需要在怀孕18周后，到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况，进而判断胎儿染色体是否异常，如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常，就可能会将异常的染色体遗传给胎儿，进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检，防止胎儿发育出现异常。
