这是一个高风险。羊水穿刺是必需的。怀孕期间，必须按时进行妊娠检查，观察婴儿的发育。如果发现婴儿发育异常，不可以继续妊娠。怀孕三个月以上需要引产。引产后，应防止继发感染。多吃高蛋白食物来加强营养，不要感冒和疲劳。
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。因此，当检查结果呈阳性时，孕妇不必太过担心，只须到大医院作进一步检查，如羊水穿刺等，以获得最终的诊断。
唐氏综合征风险率正1/700到1/1000左右，年龄越高风险率越高，生小孩的孕产妇，一定要做这些唐氏筛查，唐氏筛查抽血，通过计算风险率，高危的可以达到1/200、1/300，所以对于高风险的孕妇，建议做染色体的检查，这样就是说避免先天愚型小孩的出生。
大部分唐氏综合症都是外界环境因素引起的配子染色体变化所致而并不来自遗传。且唐氏筛查只是概率筛查，并不能确诊疾病。故即使高危，也并不一定就是唐氏儿，故如果要确诊必需进一步羊水穿刺或脐血穿刺染色体检查。
唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。孕妇年龄风险率1/1018为低风险。不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。
HCG作为唐氏筛查早中期的标志，实际上高HCG才有临床意义，HCG偏低没有绝对临床意义。
毕竟唐氏筛查只是筛查而非准确的测试，因此当个别指标出现异常情况时，大家就会和产妇聊天，并建议进一步检查如无创DNA等。视孕妇年龄而定，若是高龄产妇则可能推荐是否行羊水穿刺进一步诊断。
在准确率方面，无创DNA存在一定的漏诊率，羊水穿刺是最为准确的，羊水穿刺的准确率高达100%。羊水穿刺或无创DNA检查主要根据患者具体情况而定，如果她曾经生过唐氏儿或者是高龄产妇、38岁或者是40岁，推荐抽羊水穿刺检查，应根据具体案例选择后续实验室研究方法。
