出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达，骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当，男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。
生长激素可以促进人类骨骼，内脏和全身的生长发育，还可以促进蛋白质的合成，影响身体内多种代谢，例如脂肪代谢，矿物质代谢等，在人的生长发育当中起着关键作用。可能会导致孩子患上巨人症，出现头痛，恶心，呕吐的症状，并且还会打乱人身体内激素的平衡，造成内分泌紊乱现象。
第一生长缓慢型的矮小，外观呈均匀性的矮小，但是生长速度缓慢，最常见于生长激素缺乏症，第二体型不匀称的矮小，外观不匀称性的矮小系孩子的躯干和四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良，成骨不全，甲状腺功能减低。第三体型正常生长速度正常的矮小，外观称为均匀性的矮小，且每年增长的速度是正常的，常见于家族性矮小症。
同龄、同性别的孩子，同一种族、相同生活环境的儿童，孩子相互比较，如一百个孩子按身高排队，前三名可以诊断为矮小症。家长判断孩子是否为矮小症，可以观察其在班级排队是否总在小排头，基本可确定。目前矮小症的知识比较普及，在家描绘身高曲线图，如孩子的身高在对应身高曲线图的最低线之下，可诊断矮小症。
矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差，每年生长速度低于5厘米者。一般这种矮小症多是由于体内生长激素分泌不足引起来的，如果不及时的进行治疗，最终的身高不会超过130厘米。
矮小症打生长激素在1千-1千1百元。生长激素治疗费用直接与用药剂量成正比，但孩子的矮身材病因、体重、骨龄、性发育程度、治疗时长等都会影响用药剂量，所以每个孩子的治疗费用都因人而异。水剂和电子笔是目前性价比最高的。
