21三体综合征是一种染色体病，容易引起宝宝发育落后、发育畸形等，一般是孕期通过唐氏筛查，可以检查出来。一般是在怀孕16-20周左右，进行抽血检查，出现高风险，不排除是21三体综合征，需要进行进一步羊水穿刺的检查。如果确定病情，最好及时引产，以免产后影响宝宝发育，但是注意引产对身体危害性很大，最好去大的机构进行引产，这样比较安全。
孕期唐氏综合征筛查方法是组合检测法，这种方法通过将孕妇血清标志物、二维超声测量胎儿颈部透明带和孕妇年龄三项数据带入算法中进行风险计算，来评估胎儿基因畸变的可能性。由此可见，四维通常不用来唐筛。
21染色体异常，有可能是遗传因素，炎症，感染，药物，辐射等引起的，会影响孩子智力因素很多，为先天愚型，智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染。
15号和21属于染色体异常，两个染色体正常，就是基因变异。基因变异多是环境和遗传因素综合作用的结果。15号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠中期即自行流产，男女之比为3∶2。
21号染色体异常是通常在胎儿发育过程中，细胞增殖问题，可能是由药物、环境等因素引起的，或是父母染色体异常，父母注意这个问题。这是产前细胞遗传学诊断最常见的指征。
生物个体性别主要由Y染色体决定的，通常1对性染色体为2条大小、形态相似的X染色体即为女性，一对性染色体中X、Y染色体各有1条即为男性。
XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊性染色体即X染色体，雌体具有两条相同的性染色体，X染色体称为雌性染色体。1对性染色体包含1条大的X染色体和1条较小的Y染色体为男性的染色体。在生物当中雄性是抑制性的性决定的，雄性所具有而雌性所没有的性染色体就叫做Y染色体。
染色体在性别上，XY为雄性，XX为雌性，X或Y染色体都决定个体生物性别，出现在性别决定系统中。
