唐氏综合症是遗传的，因为这是基因水平上的疾病，唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的，母亲年龄偏大(35岁以上)会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误，出现了三条21号染色体(正常只有两条)。如果不是高龄产妇，那么应该考虑是染色体平衡易位携带者。
轻度唐氏综合症症状：，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
在怀孕的第16到20周，如果做了唐氏筛查，而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子，然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高，羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
氏综合征又称先天愚型，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
唐氏综合征儿童的寿命可能影响不大，但主要是精神发育障碍。唐氏综合征患儿的寿命不会很短，但精神发育不全，治疗没有特殊。出生后五年内，87名患有先天性心脏病的唐氏综合症可以存活，76名即使患有先天性心脏病也可以存活。到30岁时，虽然患有先天性心脏病的唐氏综合征存活率只有50%，但79%的无先天性心脏病存活下来。
