怎样确诊开放性神经管畸形?

会员101733192 26岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
咨询过无创DNA,说无创查不出神经管,只能查染色体,是这样吗?有什么能确诊的吗?怀孕补充了六个月的叶酸,无遗传病史
医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
陈萍英 主任医师 江西省妇幼保健院妇产科 三级甲等
擅长:高危妊娠,妊娠并发症,妇科炎症,妇科常见病
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建议做个四维彩超和三维彩超就可以发现神经管缺陷
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邹维霞 主任医师 德州妇幼保健院妇产科 三级乙等
擅长:先兆流产,难免流产,不完全流产,习惯性流产,妊娠呕...
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指导意见:你好,无创只检查三对染色体疾病,确实诊断不了神经管畸形。神经管畸形可以做B超,确诊。没有必要做无创。你需要抓紧做B超,确诊就可以了。
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周洁 主治医师 青州市中医院妇产科 二级甲等
擅长:真菌性外阴炎,滴虫阴道炎,前庭大腺炎,细菌性阴道炎...
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指导意见:您好,无创DNA只能检测染色体的,可以筛查先天愚型,而神经管畸形可通过早期nt结合24-28周彩超排畸大检查来筛查,但有时并不一定能够检出。您用过叶酸,发生率是很低的。祝您及宝宝健康!谢谢请给予评价!
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苏瑞祥 主治医师 威县人民医院中医科 二级甲等
擅长:心脑血管疾病、消化呼吸疾病、颈腰椎疼痛
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指导意见:无创DNA就是检查一下染色体情况,应该没有问题一般就不需要紧张了。建议你保持心情舒畅,心情舒畅是保证内分泌调理的必要条件。清淡饮食禁止吃辛辣刺激性食物,禁止烟酒。
相关问答

开放性神经管畸形高风险应该尽量在怀孕的早期和中期检查确诊。一经确诊,无法治疗,胎儿也将无法存活,应该尽量在怀孕的早期和中期确诊。尽早进行干预,避免畸形胎儿的娩出,必要时可以采取手术治疗终止妊娠。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

胎儿神经管畸形会出现无脑儿,脊柱裂等情况。
正常情况下,孕妇是需要定期的前往医院进行检查的,通常是进行的唐氏筛查和B超,就有可能检查出胎儿神经管畸形,这时胎儿会出现无脑儿,脊柱裂,脑脊膜膨出等情况,如果症状较轻,就可以在生产后通过手术来进行治疗,若是症状较严重,那么其出生后治疗的效果较低,所以就建议放弃胎儿。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐筛神经管畸形准确率如下:
唐氏神经管畸形准确率在百分之八十五至百分之九十之间。唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇甲胎蛋白等血清学指标的含量,结合孕妇的年龄、孕周、体重等临床信息,通过特定的风险评估软件计算出胎儿是否存在疾病。由于唐氏筛查的时间,操作方式,技术水平等可能存在一定差异,筛查结果可能存在误差,需要进一步检查。可推荐做无创DNA检查或者羊水穿刺,能够获得接近百分之百的检查效果。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

神经管畸形指的是胎儿神经管出现异常,一般是指中枢神经系统,在胚胎的第十五到第十七日开始,神经系统就会开始发育,直到二十二日,神经管才开始形成。如无脑儿或脊柱裂。
第一种是唐氏筛查,唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血中的甲胎蛋白来判断胎儿是否存在畸形。
第二,怀孕20-30周要做两次系统B超检查,检查胎儿神经管有没有畸形,如果检查结果正常,那么胎儿神经管畸形就可以排除了。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

胎儿神经管畸形的常见临床表现有脑脊髓膜膨出、脊柱裂或隐性脊柱裂、脑膨出、唇裂、腭裂等,出现此类情况主要是由生理、遗传以及一些其他因素所引起的,具体分析如下:
1、生理方面,妊娠早期出现的绒毛膜促性腺激素分泌降低、胚胎受体细胞不敏感、维生素B12和叶酸缺乏、妊娠早期剧烈的呕吐、妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等。
2、遗传方面,通常无脑儿、脊柱裂为多基因遗传,且有生育史者,其下一次生育的机率较高。
3、其他方面,怀孕初期,孕妇体温超过38℃或者长期处于高温环境也会导致胎儿神经管畸形。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

胎儿神经管畸形一经确诊,就需要及时终止妊娠,不能保留胎儿。胎儿神经管畸形的预防,可以在怀孕之前三个月至怀孕以后的前三个月补充叶酸和维生素B12,可以预防胎儿神经管畸形的发生。但不是百分百可以预防,叶酸也不能过多服用,因为会有副作用。建议孕妇应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行检查。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。