一般需要结合患者的临床表现和相关医学检查来诊断。常见的症状如骨骼畸形、疼痛、肢体肿块、食欲不振、贫血等。发现自己有这些类似症状时，及时到医院做CT、X射线、核磁共振检查等一般是可以做出比较准确的诊断的。
良性骨肿瘤除非手术创伤太大而无法丢失，否则需要进行手术，通常称为手术限制，也就是说，发现手术后不要等待很长时间。由于骨肿瘤发展，恶变的可能性很小，并且可能侵蚀骨骼并导致病理性骨折。
好发于下颌骨，特别是下颌磨牙区，发病部位会出现实质性肿块，生长迅速，可有压痛。可有牙痛、局部疼痛，会侵犯下牙槽神经，可出现下唇麻木。会侵犯牙槽，可出现牙松动、脱落，肿瘤自牙槽突出，侵及邻近咀嚼肌时，可出现张口受限的现象。
上颌骨肿瘤的症状要分良性肿瘤与恶性肿瘤。良性骨肿瘤的早期症状会出现良性肿块，生长非常缓慢，一般以年来计算，不痛不痒。恶性骨肿瘤的早期症状会出现骨和关节疼痛或肿胀，经常在夜间加重，且不一定与运动、外伤等原因有关，肿块的生长速度快，一般以月来计算。还会有发热、低烧的现象。
主要是X射线检查。通过X射线了解到患者的病变形态，结合患者的临床表现以及相关CT检查、核磁共振检查、组织病理学检查等项目的检查数据，通常可以对患者病情进行比较准确的诊断。
骨内转移瘤以癌为主，但成神经细胞瘤、各种肉瘤、白血病、淋巴网状细胞肉瘤、未分化网状细胞肉瘤等所产生的骨转移瘤亦不少见。乳腺癌转移最多，其次顺序为子宫颈癌、肾癌、前列腺癌、甲状腺癌和肺瘤等转移瘤。消化系统癌转移至骨质中者也不少。
