唐氏综合症，是由染色体异常而导致的，唐氏综合症，发生率与母亲怀孕，年龄有关，就是21号染色体异常，有s三体，易位和嵌合三种类型，高龄孕妇，卵子老化是发生不分离的重要原因。
唐氏综合征是染色体结构畸变所导致的出生缺陷类疾病，引起唐氏综合征的原因有很多，其中遗传因素占一定的比例，有百分之十的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。第二，环境中的致畸物质如放射线等会引起染色体畸变，如果孕前或怀孕期女性的腹部接受过放射线的照射，则患有唐氏综合征的几率就会变大。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体。唐氏综合症伴有严重的智力障碍和生理缺陷，如果确诊为唐氏综合症宝宝需要及时引产。
唐氏筛查低风险的结果，说明胎儿发生染色体异常的可能性很小，主要查21三色、18三色、开放神经管畸形，根据不同孕周有一个正常值的测算。每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值，结果只有两种情况一种是高风险，一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险。
唐氏综合征的主要原因与孕妇的年龄有关。女人年龄越大，就越有可能生下唐氏综合症的孩子。应该去医院从怀孕15周到26周进行下行筛查，尽早发现问题，尽早处理，并尽量在适合的怀孕年龄怀孕。
般唐氏筛查是在孕15-20周做，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
