通过抽血检查的一个项目，是对孕妇的血清做分析检测，对孕妇预产期等因素结合而计算出胎儿是否有先天缺陷疾病的方式，到怀孕16周至20周之间的时候要通过抽血验证唐氏综合症，做唐筛前一天12点后禁食水，早上空腹抽血。以提高判断唐氏筛查的准确率，这时就需要做两次了。
早期唐筛是结合胎儿颈后透明带筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妇怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估，中期唐筛是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度以及游离雌三醇和抑制素。
孕中期唐筛临界风险需要进一步进行检查。
孕妇在孕中期进行唐氏筛查后，如果诊断结果有临界风险，说明胎儿患有21三体综合症或者18三体综合征的风险度有增加的可能。但是也不能完全证明胎儿有染色体异常的症状，建议孕妇在医院进行进一步检查，排除胎儿有染色体异常的情况，定期前往医院复查，确保胎儿能够健康成长，孕妇还需要调整自身生活习惯，不要熬夜，注意饮食清淡。
早期唐筛主要是颈后透明带筛查和血液筛查，两者检出唐筛的概率分别为75%和60%，通常可以将两者联合起来筛查，可达到90%的检出率。而中期唐筛主要是血液筛查，包括人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白等，二联和四连的检出率在60%到70%左右。因此早期唐筛如果是联合筛查，其准确率较中期唐筛高。
可以选择先进行无创DNA检测，如无创DNA检测提示高风险再进行羊水穿刺，分析胎儿染色体。直接选择羊水穿刺进行胎儿染色体分析，以确诊唐氏综合征，但羊水穿刺存在流产的风险。
孕早期检查的指标主要有两类，一类就是血清指标，另一类是超声检查，对胎儿颈部的透明带厚度进行测量，孕中期筛查主要有二联、三联和四联技术，检测指标越多，准确率越高，做了早期唐筛还是有必要做中期唐筛的。
