孕妇唐氏高风险，可以行羊水穿刺检查，羊水穿刺是通过抽取羊水中的细胞进行染色体核型分析，来了解胎儿是否为唐氏儿。唐氏筛查，只是作为一种筛查的手段，而不是一种诊断的手段，主要是通过抽取孕妇外周血中的HCG，雌激素，甲胎蛋白等，并结合年龄来计算怀唐氏儿的风险。
唐氏筛查不需要空腹，可以吃饭，也可以喝水，也不需要憋尿，只需要在规定的时间内去做就可以了，唐氏筛查的时间是在怀孕15到20周之间。唐氏筛查是通过抽取孕妇的血液，来检测胎儿是否患有唐氏儿的危险系数。
孕妇做唐氏是为了是筛查胎儿是否会出现先天性的疾病。
唐氏筛查是为了检测一些目标性疾病，以及一些先天性疾病，以防止胎儿出现先天愚形，神经管畸形缺陷的情况发生。这些疾病对胎儿的智力以及神经系统的发育会产生非常严重的影响，甚至危及胎儿的生命，另外就算胎儿侥幸存活，后续的治疗对家庭以及社会都是会产生严重的影响。
一般来说，唐氏儿胎儿的症状有以下几点：
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检，保障胎儿健康生长发育。
通过抽取孕妇的血清，检测血清里面的甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的数值，然后再根据孕妇的年龄、体重和孕周，来准确的计算胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题。
