小儿先天性神经肌肉萎缩症

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神经肌肉萎缩症
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杨玉 主任医师 江西省儿童医院儿科 三级甲等
擅长:小儿内科、内分泌遗传代谢性疾病的诊断、治疗。
神经性肌肉萎缩(NeuralgicAmyotrophy)是周围神经系统的一种紊乱,这种可遗传疾病会导致肩膀和胳臂剧烈疼痛,接着还会出现暂时的麻痹。9月26日,福兰德斯大学生物工艺学院(VIB)和比利时安特维普大学研究人员共同揭开了这个谜底,发现了与神经性肌肉萎缩疾病相关的基因。遗传性神经肌肉萎缩(HNA)的特点是使肩臂及手出现周期性疼痛,进而部分区域出现麻痹状况。很多HNA患者也会出现明显的面部特征,如上眼睑折叠和颚裂。HNA是一种罕见的病症,全世界只有200个家庭会出现此病。然而也存在不遗传的HNA,这被称作是Parsonage-Turner综合征。每10万人中有2-4个此类病症,不过它们的临床表现图片与可遗传HNA的难以区分。HNA通常由一些外界因素如疫苗接种、传染、手术甚至是怀孕或分娩引起,因为易患病体质者携带可遗传HNA的危险性很高。可以说是环境因子导致了周围神经系统紊乱,因此HNA是一些高频发生的疾病如Parsonage-Turner综合征及Guillain-Barré综合征的遗传模型研究人员通过对许多家庭进行研究后定位了HNA相关相关基因,这些基因位于人类17号染色体的长臂上,研究人员发现患者体内的Septin9蛋白家族的遗传密码发生了突变或改变。HNA也是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病。研究人员目前还不十分明确Septin9蛋白在周围神经系统中的功能以及为什么HNA会产生突变体,不过他们知道Septin家族的其它成员与细胞骨架形成和瘤生长时的细胞分裂有关。事实上是Septin突变阻止了细胞分裂,这也可解释为什么许多HNA患者存在面部畸形。然而,目前还没有有效的治疗方法来阻止或预防神经性肌肉萎缩。
张为伟 主任医师 哈尔滨儿童医院儿科 三级甲等
擅长:擅长诊治各种小儿血液病:如急慢性白血病、过敏性紫癜...
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一般治疗积极控制血糖(包括药物及饮食),并可行物理疗法,如增加肌力锻炼、步行训练、温浴、推肌肉萎缩[2]拿、按摩等。应用B族维生素,且B1、B6、B12联合应用。各种止痛药的应用对缓解疼痛是有帮助的。值得注意的是还可选用以下药物:阿米替林、丙咪嗪、苯妥英钠、卡马西平等对于减轻疼痛也是有效的。
蒋莎义 主任医师 上海市儿童医院儿科 三级甲等
擅长:营养性贫血、溶血性贫血、血友病、血小板减少性紫癜、...
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一般来说肌肉萎缩都是因为血液运行不畅,局部肌肉组织得不到养份得不到很好的锻炼时间长也就会发生肌肉萎缩。时间不太长的话用一些中药调经活血加速血液循环使萎缩的组织能得到血液充分营养会恢复的。
徐虹 主任医师 复旦大学儿科医院儿科 三级甲等
擅长:肾小球肾炎、肾病综合征、泌尿道感染、先天性肾脏和尿...
有这个这刘经肌肉蒌缩的就可以对症的进行治疗,一般就可以外用一些像,针灸和推拿这些来治疗就会好的。
张维溪 副主任医师 温州医科大学附属第二医院儿科 三级甲等
擅长:儿童哮喘、慢性咳嗽、反复呼吸道感染及食物过敏等疾病...
一般治疗积极控制血糖(包括药物及饮食),并可行物理疗法,如增加肌力锻炼、步行训练、温浴、推肌肉萎缩[2]拿、按摩等。应用B族维生素,且B1、B6、B12联合应用。各种止痛药的应用对缓解疼痛是有帮助的。值得注意的是还可选用以下药物:阿米替林、丙咪嗪、苯妥英钠、卡马西平等对于减轻疼痛也是有效的。
宁芳 副主任医师 哈尔滨儿童医院儿科 三级甲等
擅长:小儿泌尿内科疾病(急慢性肾小球肾炎、肾病综合征、泌...
那很可能是属于萎缩的症状,也是难以治愈,一般情况下建议看医生检查,继续针灸,维生素补充试试。
相关问答

肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变小甚至消失导致的肌肉体积缩小,患者会出现肌无力、肌纤维部分缺失,丧失协调运动能力等多种现象,在治疗上首先应该积极控制血糖,适当的进行肌肉锻炼、推拿、按摩等,也可以使用药物来减轻疼痛。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

一般情况下,儿童先天性肌肉萎缩是一种遗传病,常见病因是全身营养障碍、内分泌异常。具体内容如下:
临床上主要表现为肌束颤动、近端型骨盆、肩胛带对称肌萎缩。要注意劳逸结合,避免过于用力的运动,避免过于劳累,除了进行功能训练外,还可以进行物理疗法;适当的搭配,多摄入高蛋白高能量的食品。家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动,增强体质,提高免疫力。患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查,一般建议患儿每半年复查一次。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

用肢体主动弯曲使肌肉进行收缩运动,每天做一些简单的活动。从而来逐渐改善肌肉萎缩的症状,配合肢体康复性训练以及康复性按摩,直到肌肉能够主动进行活动之后再开始主动的肌肉收缩训练。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

肌肉萎缩症在治疗上首先应该积极控制血糖,适当的进行肌肉锻炼、推拿、按摩等,也可以使用药物来减轻疼痛,同时也应该保持乐观愉快的情绪,合理搭配膳食加强营养。肌肉萎缩症会出现肌无力、肌纤维部分缺失,丧失协调运动能力等多种现象。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

神经科的一些肌肉病、炎症性疾病、重症肌无力,需要激素、免疫制剂、营养神经药物来治疗。遗传性肌肉萎缩,需要理疗、按摩、运动等康复治疗。外科引起肌肉萎缩,比如颈椎病引起的肌肉萎缩,需要进行手术治疗。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

脊髓延髓肌肉萎缩症尚无有效的治疗方法,都是选用神经营养性药物进行治疗。但是需要注意的是,神经营养性药物的治疗并不能抑制疾病的发展,所以对于生存期比较长的病人应该在生活和心理上给予相应的帮助。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗