脊髓性肌肉萎缩症

会员101275599 26岁 已回复
我生过一个孩子,被确诊为脊髓性肌肉萎缩症1型,四个月的时候去世了,我想咨询一下,如果我想要二胎的话,只需要怀孕后去做羊水穿刺对吗?我和老公都没有做基因检测,因为宝宝的检测结果说是遗传,不存在突变,应该是我们两个人都是携带者。所以我和老公都不想去做检测,我们考虑的,做出来无非也就两个结果,第一,我们两同是携带者,那根大夫跟我们说的结果是一样儿的,第二,我们可能有人是患者,只是还没发病,(这种说法我不知道对不对,因为不是说一直都有可能发病吗关于第二个说法,也请帮我解答一下如果是这个可能,那么我们后边生不是要天天胆战心惊的过日子,等着什么时候发病么所以我们两都不想去做检查。所以就想咨询下怀孕的问题,想问下,如果现在想要宝宝,需要做什么准备么?已经怀孕后,无创DNA是检查不出来SMA的对吗?绒毛穿刺是不是危险性大于羊水穿刺?羊水穿刺是直接、系统的做检查,检查结果就包含了SMA?还是要专门跟大夫说清楚,要指定检查SMA?
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
施忠林 医师 赣南医学院第一附属医院妇产科 三级甲等
擅长:常见妇产科疾病治疗。
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你好,你这种情况还是先做一下DNA检测。先治疗后再怀孕。
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孙广斌 副主任医师 阳谷县人民医院内科 二级甲等
擅长:短暂性脑缺血发作,脑血栓,腔隙性脑梗死,蛛网膜下腔...
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指导意见:你好,根据你的描述。不介意你盲目要二胎。应该双方进行基因监测,根据检查结果,决定是否怀孕。
龙其金 主治医师 枣庄矿务局滕南医院柴里分院其他 二级甲等
擅长:急性气管-支气管炎,弥漫性间质性肺病,慢性肺心病,...
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指导意见:你好,你们两人可能是携带者,不是患者,如果是患者早就应该发病了,可能以后生的孩子有些不会发病,你不要胆战心惊,可能做羊水穿刺检查就行,
相关问答

肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变小甚至消失导致的肌肉体积缩小,患者会出现肌无力、肌纤维部分缺失,丧失协调运动能力等多种现象,在治疗上首先应该积极控制血糖,适当的进行肌肉锻炼、推拿、按摩等,也可以使用药物来减轻疼痛。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

脊髓性肌肉萎缩应该做出针对性的治疗,平时还要注意加强的锻炼身体,来提高自身的免疫功能。平时还要适当的补充营养,特别要补充微量元素和蛋白质的食物,还需要定期的去医院复查。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

一般情况下,儿童先天性肌肉萎缩是一种遗传病,常见病因是全身营养障碍、内分泌异常。具体内容如下:
临床上主要表现为肌束颤动、近端型骨盆、肩胛带对称肌萎缩。要注意劳逸结合,避免过于用力的运动,避免过于劳累,除了进行功能训练外,还可以进行物理疗法;适当的搭配,多摄入高蛋白高能量的食品。家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动,增强体质,提高免疫力。患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查,一般建议患儿每半年复查一次。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

脊髓延髓肌肉萎缩症尚无有效的治疗方法,都是选用神经营养性药物进行治疗。但是需要注意的是,神经营养性药物的治疗并不能抑制疾病的发展,所以对于生存期比较长的病人应该在生活和心理上给予相应的帮助。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

用肢体主动弯曲使肌肉进行收缩运动,每天做一些简单的活动。从而来逐渐改善肌肉萎缩的症状,配合肢体康复性训练以及康复性按摩,直到肌肉能够主动进行活动之后再开始主动的肌肉收缩训练。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

肌肉萎缩症在治疗上首先应该积极控制血糖,适当的进行肌肉锻炼、推拿、按摩等,也可以使用药物来减轻疼痛,同时也应该保持乐观愉快的情绪,合理搭配膳食加强营养。肌肉萎缩症会出现肌无力、肌纤维部分缺失,丧失协调运动能力等多种现象。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗