营养不良常有两种典型症状。早期营养不良的患者会有食欲不振、精神差、皮下脂肪消失、皮肤推动弹性、头发干燥易脱落、体弱乏力、萎靡不振、身高和体重不增加的表现,严重者会出现消瘦。随后或因蛋白质摄入不足,而出现浮肿,周身水肿,眼睑和身体低垂部位水肿,皮肤干燥萎缩,角化脱屑,或有色素沉着,头发脆弱易断和脱落,指甲脆弱有横沟,无食欲,肝大、常有腹泻和水样便,甚至危及患者生命。
常见的有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。很多患者患病后会导致身体无力,慢慢可能走路的时候会跌倒,最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来,身体上所有的肌肉就已经没有力量了。
感冒炎症都会侵袭受累神经而导致病情加重。神经源性变性疾病是一个慢性神经蚕食损害性疾病,发病后期治疗难以痊愈,其发病严重时可侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞导致呼吸困难吞咽障碍而危及生命,约有5%-7%的病人和基因免疫异常或病毒感染所致。
DMD病人一般在3岁左右出现肌肉无力。这种疾病继续侵袭自主神经和髂肌(包括胳膊、腿和躯干)。在青少年甚至更早的时候,心肌和呼吸肌也会受到影响。BMD病人的症状比DMD病人轻得多,通常在青少年或更晚的时候发现。
病变会延及双侧肩胛带及臂肌群,常为不对称性,以致患者双臂不能上举,外展不能过头,出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力、萎缩,表现为明显的翼状肩,有的表现为游离肩或衣架样肩胛。
是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,肌肉进行性营养不良的预后情况比较差,严重的可能会导致患者出现终身残疾甚至死亡的情况,而且对患者正常的生活造成较大的影响。