肝豆状核变性怎么遗传的?如果外公患病,那么自己患病...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
肝豆状核变性怎么遗传的?如果外公患病,那么自己患病的概率是多大,现在好没有好疾病,想了解一下,谢谢医生。
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孙青 主治医师 郑州人民医院内科 三级甲等
擅长:内科,尤其擅长高血压等疾病
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问题分析: 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病,故而导致遗传因素的不确定,外公患病,你不一定患病。
意见建议:肝豆状核变性的确诊是临床症状和依据血铜蓝蛋白的检测,发病机理为铜蓝蛋白氧化酶缺乏,导致铜代谢障性障碍,使得铜沉积于肝脏、大脑豆状核引发各种临床症状。
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可以结婚但不宜生育。男女一方中如果一方是隐性遗传病人,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病,但如果双方都患同种隐性遗传病,子女就有很高发病机会,甚至全部发病。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

肝豆状核变性(遗传病)患者是可以结婚的但是不可以生育,男女一方中如果一方是隐性遗传病人,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病,但如果双方都患同种隐性遗传病,子女就有很高发病机会,甚至可以全部发病。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

肝豆状核变性是一种遗传性疾病,这种疾病严重后,不但会导致神经异常,精神异常等问题,还会影响到生命的长度,所以疾病还是比较严重的。但是经过排铜治疗,病情还是可以得到有效控制的,在服用药物治疗的同时,饮食上注意低铜高蛋白。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

肝豆状核变性脾切后要注意观察生命体征、观察用药情况、调整饮食等。
1.注意观察生命体征:肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,脾切后要注意观察患者的生命体征。
2.观察用药情况:在术后注意观察患者用药后情况,必要时做心电图。
3.调整饮食:在饮食方面禁止食用铜含量高的食物,比如动物内脏、肥肉、巧克力、咖啡等,多吃新鲜的水果蔬菜。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性主要是通过遗传发生的。
肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢异常所引起的肝硬化,另外一种是以基底节为主要表现的大脑退行性病变。主要的临床特征是:渐进式的锥体外系,肝硬化,精神症状,肾功能受损,角膜色素圈又称为K-F环,正常情况下,人体吸收的铜会和α2球蛋白紧密的结合在一起,这就是所谓的铜蓝蛋白。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现,规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。
肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展,肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着,苍白球,尾状核,大脑皮质和小脑齿状核亦可累及,表现为软化,萎缩,色素沉着,甚至有腔洞产生。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。