轻度地中海贫血和地中海贫血基因携带者，当然是有一定的区别，所谓的携带者就是一般不会出现地中海贫血，而轻度的地中海贫血，会有贫血的临床症状。目前是携带者，还是地中海贫血患者，还是要看的血常规的检查结果如何，如果有贫血，考虑还是地中海贫血导致的。
地中海贫血的孕妇生育是有一定危险性的，具体的危险要视病情轻重而定。地中海贫血，一般不会出现血红蛋白、红细胞下降的情况，也有一些孕妇的各项指标是正常的，而地中海贫血的女性，生育的几率相对较低。地中海贫血的中度孕妇，在孕期会有很大的心功能不全，有很高的生育风险。孕期要注意血常规的变化，如果发现有贫血要立即进行血液透析，维持血红蛋白100g/L。
呈慢性进行性贫血。面色苍白、肝脾大、发育不良，常有轻度黄疸。症状随着年龄的增长而日益明显，由于骨髓的代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后就是长骨和肋骨。
在怀孕早期进行筛查，怀孕十六周后可以去医院。如果胎儿在遗传诊断后被诊断为中度或重度地中海贫血，一般建议终止妊娠。如果是正常或轻度的地中海贫血，可以继续妊娠，住院后应注意做好妊娠工作，随时观察胎儿的发育情况。
轻型地中海贫血的患者，有的会有轻度贫血的情况，大部分患者没有什么症状，通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴，轻型地中海贫血不需处理，中间型或者重型发生贫血，则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了；属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血，出生时无任何症状，4-6个月逐渐出现贫血症状，如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型，特别是南方地区贫血，广东贫血发病率为1/8，广西贫血发病率为1/5，四川。地中海贫血是产前检查较早发现的，可帮助预防重型地贫儿的诞生。
对于轻型的患者可能仅仅有轻度贫血，或是没有症状，在调查家族史的时候才能发现。中轻型的患者存在中度贫血，患者大多可以存活至成年。对于重型的患者，出生数日即可出现贫血、肝脾肿大、进行性加重黄疸，并有发育不良。