18岁怀孕16周5天唐氏筛查21三体综合征1:70高风险家族...

会员99609055 18岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
18岁怀孕16周5天唐氏筛查21三体综合征1:70高风险家族史没有唐氏症医生建议做DNA请问羊水刺穿和DNA是不是都能查出是不是唐氏儿是唐氏儿的几率大吗?
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朱凌燕 主治医师 歙县第二人民医院妇产科 二级甲等
擅长:盆腔积液,子宫内膜异位,子宫腺肌病,月经失调,功血...
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指导意见:你好,唐氏筛查21-三体综合征1:70,属于高风险,意思是患唐氏综合症的几率为70分之一!建议进一步做无创DNA或羊水穿刺DNA鉴定!可以明确诊断的!
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崔娜 主治医师 运城市禹都人民医院妇产科 二级甲等
擅长:子宫切除术
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指导意见:你好,有可能,建议尽早做羊水穿刺确诊,如果有胎儿畸形,建议尽早引产。祝愿你的宝宝健康成长
李雪军 副主任医师 聊城市东昌府区人民医院妇产科 二级
擅长:常见妇产疾病治疗。
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你好。个人建议做羊水穿刺,结果更准确,检查范围更广
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张兰金 主治医师 南宫市妇幼保健院妇产科 二级
擅长:胎盘早剥,羊水过少,羊水过多,难产,妊娠合并糖尿病...
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指导意见:你好根据你描述的情况,你胎儿患唐氏综合症的风险大。羊水穿刺和无创DNA比做唐氏筛查更准确。准确率更高。像你这种情况必须进一步检查。
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李桂英 主治医师 四川红华实业有限公司职工医院妇产科
擅长:妇产科、宫外孕
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问题分析:您好,唐筛检查,21-三体综合征1:70属于高风险,21三体而的可能性比较大,需考虑做DNA无创基因检查或者羊水穿刺检查,排除21三体儿的可能,21三体儿没有明显的遗传倾向。
意见建议:建议您最好做羊水穿刺检查或者无创基因检查,排除21三体儿的可能,注意定期产检,有不适情况及时复查。
相关问答

唐氏筛查是通过孕妇的年龄,监测的数值,孕周,综合判断一下,罹患。染色体异常的风险,这没有什么原因的,就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化,临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿,这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的,不用特别担心。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查21三体综合征高风险,这说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿,表现出有智力低下的现象,但是做唐氏筛查准确几率并不高,需要做进一步的检查,才可以确定宝宝是否有这种现象。做唐氏筛查的时候只能是通过抽取孕妇的血清,综合分析、判断、评估胎儿的具体情况,并不是百分之百的确定,还需要进一步做无创DNA的检查。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

一般情况下,21三体综合征高风险怎么处理,需要结合后续的检查来进行分析。具体内容如下:
21三体综合征高风险提示胎儿可能存在比较高概率的21三体综合征,但这并不是表示胎儿一定患有这种情况,要明确处理,还需进一步进行羊水穿刺进行确诊,如果羊水穿刺的结果显示,胎儿没有21三体综合征,则继续怀孕,定期孕检即可。但如果羊水穿刺的结果显示,确实是21三体综合征,则建议孕妇放弃胎儿。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏筛查如果提示18三体高风险,也就是意味着胎儿患有18三体综合征的风险值比较高。唐氏筛查本质上是一种筛查性质的试验,给出的是一个风险值,正常唐氏筛查中18三体综合征的风险值应该小于1:360,如果检查结果大于1:360,就提示18三体属于高风险。此时需要进一步做检查进行确诊性试验,一般选择做羊水穿刺。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查21三体综合征显示高风险,还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大,建议做无创DNA;
2、如果家族中曾有21三体综合征患者,或孕妇年龄在35岁以上,21三体综合征提示高风险,建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进,不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水,羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低,不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右,羊水穿刺准确率为100%。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查结果为高风险需要进一步检查无创DNA或是羊水穿刺。唐氏筛查(18-三体和21-三体)的准确率只有60%-70%,神经管畸形85%。无创DNA抽取孕妇静脉血,检测胎儿染色体,准确率达99%,如果无创DNA提示高风险,下一步需要做羊水穿刺。也可以直接做羊水穿刺,准确率100%,但是羊水穿刺是有创操作,可以导致宫内感染,流产等。神经管畸形需要动态检测彩超变化。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮