染色体异常怎么治疗?

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全部症状:智力低下,说话不清楚

发病时间及原因:1998年9月

治疗情况:无
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田存肖 李怀卫生院妇产科 一级甲等
擅长:小儿呼吸系统、消化系统疾病
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指导意见:您好,染色体异常属于先天性疾病.其病因可能为母亲有病毒感染史,如流感,风疹等,受孕时,夫妻一方染色体异常,高龄产妇,服用致畸药物,如四环素等;放射性物质接触式等.目前来讲没有药物可以治疗.
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李沛 医师 河北省邢台市威县忠顺堂门诊中医科
擅长:糖尿病腰腿疼不孕不育症
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染色体构造上的异常可能会自然发生,亦会由物理及化学因子诱导而产生,包括了缺失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、异位(translocation)。

染色体缺失。指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失,而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性,例如一异质体Aa的体,其中带A基因的染色体部份缺落,结果使隐性基因a得以表现出来,但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成,种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等。经常有喂食困难及呼吸道感染等问题。这些病人生命期较短,智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生,其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。

染色体重复。是指染色体上某一段重复出现,此段可能连在原来的一段旁边,或连在别条染色体上。可能是因不相等的互换所造成,即因同源染色体配对不正确,且其间发生互换,造成一条染色体发生缺失,另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复,是以重复的那一段染色体连接的位置不同而定的。其所造成的影响以果蝇的棒眼最为代表,因果蝇眼睛大小的变化与基因的剂量有关,而染色体发生重复的现象使基因的剂量增加,果蝇的眼睛是复眼,每只眼睛由许多小眼组成,正常的眼睛有779个小眼,于二条X染色体上各有一个16A区,棒眼则由较少的小眼组成。随着16A区因重复而增多,果蝇的眼睛便愈小。

染色体倒转。染色体的一段断裂,转180°后再重新接合,结果使基因的顺序颠倒。减数分裂前,染色体纠缠在一起可能形成一个圈环,若圈环发生段裂经旋转再接合就可能产生倒转,或是转移子的存在亦可能产生倒转。臂内倒转及臂间倒转,前者倒转的一段不包含中心节,后者则含之。减数分裂时,一条带有倒转的染色体,在与同源染色体配对时,为了达到“基因对基因”的原则,带有倒转的染色体会缠绕成一圈,此称倒转圈。臂间倒转的个体在减数分裂时,若于倒转圈内发生互换,产生的配子存活率会降低。臂内倒转亦会如此,最后可能会产生一条双中心节的染色体与一条无中心节的染色体,使产生的配子存活率会降低,因而可能造成不孕、流产或畸胎等现象。但小片段的倒转有时不至于出现症状。倒转在生物演化中是很常见的,一个种演化成另一个种,其间染色体可能有倒转出现。也可由生物种与种之间有倒转现象,得知演化上的相关性。

染色体异位。染色体的一段由一位置移到另一个位置可能在同一条染色体内异位也可能转移到不同一条染色体上。可能自然发生或人工诱导,如以X光照射,有时会造成二、三或多对染色体间发生异位。有相互异位及非相互异位二大类,相互异位是两条非同源染色体间各有一段互相交换位置;非相互异位则是染色体的一段转移到另一条非同源染色体上,但不互相交换。于人类中有二异位之病例,一为罗氏异位,此种患者发生非相互异位,染色体2N=45。患者的两条近端染色体,在中心节或接近中心节处发生断裂产生二条长的染色体与二条短的染色体。二条长的染色体融合成一条很长的中节染色体,二条短的染色体融合成一小条染色体片段,此小段染色体在细胞分裂中会消失。另一为异位唐氏症,是因第21条染色体有三条。然而约4%的唐氏症患者又发生罗氏症,患者的第21条与第14、15或22条染色体间发生异位。此外,慢性骨髓性白血病病患之白血球中可发现的"费城染色体",亦是异位的例子之一。
相关问答

出现染色体异常时,只能单纯地治疗染色体所引起的异常症状,不能针对染色体异常进行治疗,目前在全世界范围以内都没有治疗染色体异常的方法。目前比较新兴的基因编辑,仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段,离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗,无法针对染色体异常的病因进行治疗。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

导致胎儿染色体异常的原因主要有两种:一种是环境中的致畸胎因素,如放射线,病毒和某些药物等.另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常,这些染色体异常的父母,往往从外表上看是正常的,并没有发育上的缺陷。建议夫妻双方检查染色体以确定是否属于染色体异常者.或者在女性在妊娠早期是否明显致畸胎因素接触的环境因素。

王少为主任医师妇产科北京医院
擅长:妇产科疾病的诊断及治疗、围产医学及生殖医学。

病情分析: 您好,依据您的情况考虑,染色体易位与内分泌紊乱有关,特别是育龄较大的女性,很容易导致卵子染色体易位。除此之外,滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等,也是导致染色体易位的常见因素。
意见建议:染色体异常之后,一般没有理想的治疗方法,人们能够做到的是,部分患者是可以找到发病原因,凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染,可以尽力避免;如果是男性内分泌异常所致,就应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗。这种治疗不是发生在出现染色体之后,而是在发生之前的治疗与预防。祝健康!

张斌内科泰山中医院
擅长:高血压、糖尿病、内分泌失调


指导意见:输卵管堵塞要根据堵塞部位进行相应治疗,输卵管间质部、峡部堵塞最佳治疗措施是采取经X线的输卵管介入复通术,复通率在90%以上,术后妊娠率为50%。输卵管壶腹部堵塞临床没有好的治疗方法,可考虑试管婴儿。伞端堵塞(积水)可做伞部造口术,有腹腔镜下造口术和开腹手术造口术。术后妊娠率为20%以上。

王士国医师妇产科个人诊所
擅长:不孕症,子宫内膜薄,细菌性阴道炎

问题分析:您好 您孩子患21染色体异常 可以确诊唐氏综合征 现在2个月是最佳康复治疗时期 我科采用中西医结合现代康复技术,水针位点注射为主综合康复治疗脑瘫、脑发育不良、脑炎后遗症、病毒性脑脊髓后遗症、脑炎后遗症、脑出血后遗症及智力低下等脑损伤疾病,脊髓炎后遗症、自闭症、多动症、少儿学习障碍、遗传代谢性疾病等、视力障碍、听力障碍、语言障碍等专业科室。治疗重点突出、方法科学先进 迎来了全国(包括港台)各地及日本、俄罗斯、加拿大的患儿前来就诊。有独特的疗效优势。河南省中医院(河南中医药大学第二附属医院)

李恩耀副主任医师儿科郑州大学第五附属医院
擅长:小儿脑瘫,手足口病脊髓炎及各种脑炎后遗症,自闭症,智力障碍,脑损伤,外伤性各种神经损伤、脑质外积液,脑积水,神经性听力、视力、语言障碍、学习障碍,多动症,癫痫,各种小儿神经系统疾病及遗传代谢病等。

问题分析:病情分析: 这种情况下最好做个染色体检查。根据你的情况,你目前病情属于先天性卵巢功能不全,这种病因很复杂,治疗上要在有妇科内分泌专长的医生指导下用药治疗,一般是雌激素、孕激素人工周期的治疗,疗程需要长,有信心是可以治愈的,平时多吃豆类制品含雌激素丰富的食品,定期复查性激素六项,根据激素水平调整用药。
意见建议:指导意见: 如果是染色体异常的话就没有办法治疗的。不过幼稚子宫一般就是先天发育异常引起的。

张思琪内科齐齐哈尔医学院
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病