唐氏婴儿是先天性唐氏综合征导致的，和普通的婴儿有一定的区别。具体表现如下：
唐氏婴儿外表上和普通的孩子有区别，可能会两眼间距过宽，有唐氏婴儿可能导致患儿比较小或眼裂小，表面上就能看出不同。唐氏婴儿可能会有较明显的舌头过胖，可能经常流口水，若有唐氏综合征，可能导致身材矮小和头围矮小，对健康会有影响。唐氏婴儿的症状很明显，是先天性疾病，对日常生活有较大影响，多数唐氏婴儿会有较明显的智力低下，患者会有手指骨短和走路不协调的症状。从表面上看和其他孩子有差别，应该及时调理，通过日常护理进行康复治疗，避免导致孩子生活不能自理。
一般唐氏儿的症状有头小，眼距宽，塌鼻子，口舌伸出，流涎，发育迟缓，智力低下等症状。但是，唐氏儿的几率是非常小的。孩子出生以后，可以定期检查，如果有唐氏儿也能看出来的，怀疑唐氏儿可以做染色体检查来确诊。
唐氏综合征有特殊的面部特征，比如眼距增宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。还有就是手掌厚、指短、六根手指、贯通手等，新生儿吐舌属于正常现象。
表现为特殊面容，智力与生长发育迟缓，以及手掌皮纹呈通贯掌等特点。患儿的特殊面容，主要表现为鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等。智力低下可表现为5月龄时仍不能认亲人，9月龄时仍不会表示欢迎、再见等，11月龄时不会模仿成人的发音。生长发育迟缓，表现为身长和体重均落后于同龄儿童，骨龄片也明显落后。
现在很多准备备孕的年轻夫妇都担心自己的孩子患上唐氏综合征，可知该疾病具有一定的危害，患者的平均寿命约为30岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的患者活过40岁，2.6%活过50岁。
唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。唐氏儿在生产时可能有新生儿窒息或死亡。在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍。
