引起病理性睾丸变小的原因很多，最常见的有慢性消耗性疾病、内分泌障碍(甲状腺、脑垂体机能减退)、持续高热、服用大量雌性激素、病毒性睾丸炎(如腮腺炎并发睾丸炎)、睾丸梅毒等。这些病症均可使睾丸萎缩，以致于体积小于正常。病理性的睾丸萎缩变小，通常是因曲细精管的精原细胞或精母细胞容易受累，当这些细胞发生萎缩，不能生长精子，或受到损害不能产生正常的精子时，就表现为睾丸萎缩体积变小。往往伴有不育症。
由于输精管堵塞造成的无精症，可以做吻合手术治疗。先天附睾或者是输精管缺失，可以通过试管婴儿的方式治疗。男性性腺激素分泌不足导致的无精症，可以注射HCG，有助于睾丸发育，帮助产生精子，从而治疗无精症。精囊梗阻导致的无精症，可以做精囊镜手术治疗。
睾丸发育不良有许多原因。首先，有必要弄清楚是否存在隐睾或光滑的睾丸，因为睾丸温度太高，不会导致生精功能障碍和睾丸发育不良。其次，病毒性睾丸炎、高热引起的睾丸组织水肿以及腮腺炎合并睾丸炎引起的睾丸纤维化需要排除。第三，先天性染色体异常。常见染色体异常引起的睾丸发育不良是Creutzfeldt-Jakob综合征，伴有47号染色体和XXY染色体。
睾丸发育不良很容易诊断，一般泌尿外科医生，或者是男科医生，比较有经验的，用手去触摸睾丸，就可以分辨出睾丸的大小和质地是不是发育的好，通过体征结合病理诊断，再加上大夫检查，睾丸发育不良症是好确诊的。及早治疗，就会完全治好。
无精症的治疗要分类，有些是能够治的，有些是不能够治的，所以在治疗无精症的时候，一定要到正规的生殖中心就诊。无精症分类比较多，有些人不是真正的无精，但是有些人是真正的无精。
