以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础，实际上，确诊并不太难，但新生儿时期则不易证实，应筛查新生儿听力，年长儿与以下几种病的识别：
首先，先天性巨结肠，面容及精神反应与哭声均属正常，钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况，但这种异常往往与其他先天疾患有关，如神经管缺陷症等，而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓，生长落后等表现，但是智力和皮肤都是正常的，出现佝偻病征象。
一般来说，先天性跨关节脱位通过如下方式诊断：
1、X线检查可以观察髋臼指数以及髋臼发育情况，综合可以达到辅助诊断目的。
2、观察髋关节活动受限，患侧牵拉可有弹响声肢体短缩，肌肉力量减弱，皮肤皱纹增多且加深。
在日常生活中，患者要做好局部护理工作，保持干燥、清洁。还要尽量多卧床休息，避免做重体力劳动，对恢复有一定好处。
癫痫病是一种慢性的神经疾病不易治疗容易反复发病的是由于大脑神经元食物。针对病因进行治疗在的指导下服用抗癫痫药物。在日常生活中要按时休息保证充足睡眠避免熬夜、疲劳等。避免长时间看电视、饮食清淡多食蔬菜水果避免咖啡、可乐、辛辣等兴奋性饮料及食物。
脑梗的主要表现为半身不遂、肢体麻木、偏盲或者失语，这主要是脑梗塞的后遗症。对于脑梗塞后遗症应该与脑梗塞的恢复期相鉴别，因为脑梗塞的恢复期一般指的是从发病之日起，半个月至半年的时间内属于恢复期，0.5-2年之间属于后遗症期，脑梗塞后遗症与恢复期相比，恢复速度及程度较慢。
检查先天性癫痫费用1百-2百元左右。癫痫发作首先保持呼吸道通畅，查找诱发癫痫发作的原因，并治疗防治。防止舌咬伤、跌倒、坠床等意外发生。避免促发因素，如饮酒、疲劳、暴饮暴食、睡眠剥夺、精神压抑、感染疾病、受凉发热等。
诊断先天性癫痫检查项目有血检、尿检、大便常规检查及血糖、电解质的测定。还要做脑脊液检查，电生理检查，这些都有助于癫痫的诊断。此外，神经影像学检查、单光子发射断层扫描对诊断癫痫也有帮助。
