指颅骨、脊椎等包绕脑、脊髓等中枢神经的结构发育缺陷，导致脑、脊髓等直接向外暴露，包括无脑畸形、脊柱裂、脑脊膜膨出等。临床表现、治疗及预后等因畸形的部位而异。神经管缺陷是无法治疗的先天性发育缺陷，只能通过药物预防。怀孕前三个月需要药物治疗，以在一定程度上防止神经管缺陷或缺陷，但不一定完全避免。
开放性神经管缺陷是一种，主要导致大脑智商严重障碍的出生缺陷，包括无脑儿，显性脊柱裂。这种疾病是一种多基因遗传病，而环境因素也常常导致疾病的发生。就目前比较集中的观点是这样认为的，是多基因遗传的因素为主，而环境因素为辅。
开放性神经管缺陷可能是遗传、叶酸不足等原因引起的，具体内容如下：
1、遗传因素：开放性神经管缺陷主要是由有神经系统异常的女性，其胎儿神经发育异常的几率较高。
2、叶酸不足：叶酸摄入不足、吸收不良、代谢障碍等都会引起叶酸不足，从而影细胞性疾病，另外孕期照时射、暴露于汞、铅、镉、砷等会诱发胎儿神经系统发育。
一般来说，唐筛开放性神经管缺陷高风险的原因如下：
胎儿患有神经管缺陷，如无脑儿，胎儿的脑脊膜膨出风险升高等都可能会出现唐筛开放性神经管缺陷高风险的情况，建议孕妇在怀孕6个月时通过系统彩超排畸检查来观察胎儿神经系统以及肝脏、肾脏发育情况，明确宝宝是否有神经管缺陷。
建议孕妇在日常生活中，要定期到医院做产前检查，还要注意饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，多注意休息，避免劳累，保持心态平和，有利于身体健康。
开放性神经管畸形高风险的孕妇，应该尽可能的完善产前检查，尽早的进行产前诊断。开放性神经管畸形是多基因遗传疾病，当今社会不断恶化的环境因素，常导致其发生。这种疾病其实是一种大脑智商缺陷，主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形。
开放性神经管缺陷的风险值大于2.5，不一定不能保留胎儿，因为唐氏筛查的准确率大概是65%。还有一部分是假阳性，就是胎儿正常，但是筛查结果却是高风险。还有一部分是假阴性，就是胎儿异常，但是筛查结果却是低风险。
